Что это за болезнь — прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия?

Содержание:

fibrosiplПрогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией (оссифицирующим миозитом, параоссальной гетеротопической оссификацией, болезнью Мюнхеймера) называют крайне редкое заболевание (один случай из двух миллионов), которое вызвано мутированным геном ACVR1 и проявляется врожденными дефектами развития. В первую очередь, это искривленные большие пальцы нижних конечностей, а также нарушения, происходящие в позвоночнике, а точнее, в шейном его отделе, на уровне между вторым и седьмым позвонками.

Данное заболевание является врожденной наследственной патологией, тип наследования – аутосомно-доминантный. Для него характерно неуклонно прогрессирующее течение, в результате чего у больных возникают нарушения в опорно-двигательном аппарате, они становятся глубокими инвалидами и умирают обычно в детском или молодом возрасте.

В основе прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (ПОФ) лежат воспалительные процессы, сформированные в сухожилиях, фасциях, связках, мышцах и мягких тканях, которые в результате прогрессирования болезни кальцифицируются и костенеют. Из-за того что в местах, где должны наблюдаться противовоспалительные процессы, можно сказать, растут кости, эта болезнь получила название «Болезни второго скелета».

Симптомы фибродисплазии

Новорожденных с фибродисплазией отличает клинодактилия — характерная патология большого пальца ноги, когда он как будто загибается вовнутрь, при этом в некоторых случаях в нем отсутствует сустав. Подобная картина говорит о том, что у ребенка 95%-ная вероятность ПОФ.

Эта болезнь может обостряться совершенно внезапно, без видимых причин. Обострения могут носить различный характер. Наиболее распространенным видом является образование подкожных уплотнений, имеющих размеры от 1-го до 10-ти сантиметров. Их характер трудноопределимый. У детей, не достигших десяти лет, подобные уплотнения можно наблюдать в области шеи, предплечий и спины, а у более взрослых – в абсолютно любом месте.

Также признаком ПОФ может быть отечность мягких тканей головы независимо от степени повреждения, от незначительного ушиба, царапины или укуса насекомого до очень сильных травм. Отек может держаться на протяжении месяца, совершенно не реагируя ни на один из существующих медикаментозных препаратов. Образованные уплотнения – оссификаты — не поддаются, а потому и не нуждаются ни в каком лечении.

Часто фибродисплазию путают с раковой опухолью и другими заболеваниями, при которых могут образовываться подобные затвердевания. Врачи предпринимают попытки удалить их, однако это приводит лишь к еще более ускоренному росту дополнительных костных образований.

fibrosipl2

Генетическое исследование: показания и подготовка

Показанием к проведению данного молекулярно-генетического исследования является наличие вызывающих подозрение на фибродисплазию клинических признаков: поражение большого пальца ноги или оссификация соединительнотканных структур и мышц. Поэтому если какой-то из вышеперечисленных признаков был замечен, не нужно пытаться самостоятельно справиться с возникшей проблемой, в данной ситуации следует немедленно обратиться к врачу, чтобы тот провел необходимое обследование.

Подготовительного этапа, как такового, перед данным исследованием нет. Для анализа у пациента понадобится взять кровь. Сделать это будет нужно утром натощак, за сутки до сдачи крови больному нельзя употреблять спиртное. Через пять-семь дней будут готовы результаты анализа.

Если по данным исследования обнаружится мутация гена ACVR1, этого будет достаточно для того, чтобы поставить диагноз прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии. Поскольку лечения от данной патологии в настоящее время не существует, то все, что можно будет сделать при ее обнаружении, это заняться профилактикой рецидива. Любое заболевание инфекционного характера, в том числе ОРВИ, а также травмы и даже легкие царапины могут привести к образованию новых оссификатов, поэтому, избегая все вышеперечисленное, можно сделать относительно благоприятный прогноз.

Будущее лечение ПОФ

В настоящее время продолжается работа, которая направлена на получение генных блокаторов мутации гена ACVR1/ALK2. Весной 2011 года группа американских ученых из университета Томаса Джефферсона опубликовала свою научную работу, в которой было описано опробование изобретенного ими препарата retinoic acid, предназначенного для лечения гетороскопической оссификации, на лабораторных мышах. В ходе проведенных опытов препарат оказался действенным и в генетически обусловленной оссификации, и в посттравматической.

Согласно прогнозам, которые дают ведущие американские генетики, а точнее, по оценке профессора-генетика Виктора Маккьюзика, прежде чем начнется экспериментальное лечение человека, должно пройти не менее трех-пяти лет, посвященных кропотливым научным исследованиям.

Из-за того, что фибродисплазия встречается крайне редко, кроме того, она имеет проявления абсолютно разной степени тяжести, ожидаемые экспериментальные методы лечения должны будут пройти очень серьезную оценку в отношении их дозировки и длительности лечебного курса.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
  • 35 ответов на частые вопросы по здоровью позвоночника - получить запись с бесплатного семинара
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"