Что собой представляет болезнь Кэнэвэн

Содержание:

kenevБолезнь Кэнэвэн, или спонгиозная младенческая дегенерация белого вещества мозга – генетическое заболевание, в основе которого лежит нехватка фермента под названием аспартоацилаза. Это приводит к демиелинизации нервных волокон, которые находятся в головном мозге.

Проявляется патология в раннем возрасте и заподозрить неладное можно по нарушению моторики и развитию ребёнка, затруднениями с приёмом пищи, мышечной слабости, макроцефалии, эпилепсии и слепоте.

Диагностируется болезнь по анализу мочи. Лечение современной медициной не найдено. Предпринимались попытки лечения с использованием метаболической терапии и с применением генной инженерии, однако заменить мутантный ген на здоровый не удалось.

Впервые болезнь была описана в далёком 1931 году, но ген, который отвечает за это заболевание, был выявлен гораздо позднее – в 1991 году. И если в первом случае патология была открыта Миртелем Канаваном, то во втором случае это был уже Рубен Маталон. Причём обнаружить этот ген можно ещё в период беременности.

Эта болезнь встречается по всему миру и болеют им люди разной национальности, но всё же чаще всего оно встречается у евреев ашкинази. Среди этих людей носителями гена является один на 40 человек.

Как проявляется

Симптомы болезни можно поделить на три большие группы. К первой относятся те, что проявляются в первые три месяца жизни:

  1. Нарушенная фиксация взгляда.
  2. Повышенная возбудимость.
  3. Проблемы с глотанием.
  4. Судороги разных групп мышц.
  5. Мышечная гипотония.

К трём месяцам симптомы патологии значительно усиливаются. Здесь начинает проявляться выраженная гипотония. Ребёнок не может к этому времени держать голову в вертикальном положении, гипотония мышц переходит в мышечный тонус. Ещё один признак – макроцефалия, при котором голова становится непропорционально большой.

В дальнейшем начинается повышение сухожильных рефлексов и появляются патологические рефлексы стоп и кистей. У большей части пациентов после 3 месяцев жизни развиваются тонико-клонические судороги, то есть судороги всего тела.

К двум годам развивается полная слепота из-за атрофии зрительного нерва.

Причины и диагностика

Диагноз ставится, если носителями гена являются оба родителя, причём риск рождения больного ребёнка у них составляет 25%.

Первое, что сделает доктор – проведёт сбор анамнеза и выслушает жалобы. Здесь родители должны быть готовы ответить на такие вопросы, как время появления первых симптомов, как они развивались, какое обследование и какое лечение уже было проведено.

После этого проводится общий осмотр ребёнка для выявления отклонений, после чего обязательно проведение неврологического исследования, чтобы понять, есть ли наличие патологических рефлексов, какова сила мышц, какие сухожильные рефлексы имеются.

После всех обследований обязательно проводится анализ мочи на N-ацетиласпартат. Эта кислота в большом количестве выделяется почками именно при заболевании Кэнэвэна. При необходимости врач посоветует пройти МРТ-исследование, ДНК-диагностику и консультацию генетика. При этом МРТ –исследование, как и КТ, может быть затруднено из-за возраста ребёнка, который может не понять смысла процедуры.

Лечение

На сегодняшний день лечения этого генетического заболевания нет. При необходимости может проводиться симптоматическая терапия, которая позволит улучшить общее состояние, однако патология всё равно будет прогрессировать. Многие дети с этим заболеванием не доживают и до 10 лет.

Генетики разрабатывают сегодня терапию, при которой проводится вмешательство в генотип и удаление мутантного гена.

Профилактика

genes-rna-cropВ качестве профилактики обязательно проводится медико-генетическое консультирование родителей перед зачатием ребёнка. Такая консультация особенно необходима, если в семье или в роду уже были случаи рождения ребёнка с этой патологией. При этом определяется риск развития больного ребёнка, а также при необходимости во время беременности проводятся все исследования, которые помогли бы определить зачатие ребёнка с заболеванием Кэнэвэна.

Диагностика в период беременности проводится несколькими способами. Это, например, тестирование генного набора ребёнка при помощи метода исследования хориальных ворсин. Может быть проведён анализ околоплодных вод, в которых может быть также обнаружена высокая концентрация N-ацетил-аспаргиновой кислоты.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
  • 35 ответов на частые вопросы по здоровью позвоночника - получить запись с бесплатного семинара
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"