Что такое синдром Корнелии де Ланге?

Содержание:

Синдром Корнелии де Ланге – это редкое наследственное заболевание, которое встречается в 1 случае на 30 тысяч новорожденных. Особенность недуга в том, что у ребёнка с самого рождения можно выявить множественные аномалии в развитии, а впоследствии и умственную отсталость. Всего за время первого описания болезни достоверно известно о 222 случаях.

Korn-d-L

Впервые это заболевание было описано в 1916 году врачом из Германии по имени В. Брахман. Однако своё современное название оно получило от имени педиатра из Голландии, Корнелии де Ланге, которая наблюдала сразу пятерых детей с этой патологией и сделала подробное описание синдрома. В некоторых случаях его называют ещё синдромом Брахмана-Ланге.

Этиология и патогенез

Причины и развитие болезни до сих пор не известны. Есть предположение, что в основе её лежат генетические аномалии, хотя способ передачи гена, который отвечает за заболевание, пока не доказан. В большинстве случаев каких-то изменений в хромосомном наборе не выявлено, хотя иногда бывают случаи, когда обнаруживаются раздробления хромосом. Поэтому точно говорить о генетической природе болезни пока можно с большой натяжкой.

Однако при наблюдении семьи, в которой есть дети с синдромом Корнелии де Ланге, можно обнаружить некоторые проявления заболевания и у родителей, и у других детей. Именно это даёт предположение о том, что болезнь может носить семейный характер.

Эта болезнь также известна и под другими названиями, среди которых часто используется нанизм Амстердама — именно в этом городе жили 3 ребёнка с таким диагнозом, и дегенеративный нанизм типа «Амстердам».

Симптомы

Синдром Корнелии де Ланге, как видно по фото, имеет многочисленные отклонения, которые могут быть как заметными, так и незаметными, и выявленными только после более полного диагностического исследования. Среди основных симптомов чаще всего преобладают:

  1. Микроцефалия — уменьшение размера черепа, которое может составлять до 10% и более от возрастной нормы.
  2. Брахицефалия — укорочение черепа, при котором поперечные размеры увеличиваются в несколько раз.
  3. Изменения на лице: сросшиеся брови, загнутые ресницы, деформированные уши, нос маленьких размеров, отсутствие хоан, и ноздри, которые открыты вперёд, тоненькая верхняя губа. Такие изменения носят название «причудливое лицо».
  4. Изменения в ротовой полости — высоко расположенное нёбо, его расщелина, нарушения в прорезывании зубов.
  5. Нарушения зрения, вплоть до миопии высокой степени, косоглазие, астигматизм, полная атрофия зрительных нервов.
  6. Недоразвитие кистей и стоп, патологическое количество пальцев на руках или ногах, чаще всего 4 или даже 3.
  7. Мраморный оттенок кожи.
  8. Недоразвитие сосков.
  9. Повышенное количество волос на теле.
  10. Судороги.

Что же касается пороков развития других органов и систем, то часто встречаются такие патологии, как отсутствие яичек в мошонке, наличие двурогой матки, незаращение аортального протока, наличие отверстий между предсердиями, сужение привратника желудка, патологии почек и других органов. У детей часто отмечается отставание в росте (нанизм), что же касается умственной отсталости, то она может варьироваться от едва заметных признаков до развития олигофрении.

На сегодняшний день известно 2 вида заболевания. Первый или классический – это выраженная задержка в росте и психомоторном развитии, грубые пороки внутренних органов, лица и конечностей. При втором виде присутствуют те же самые аномалии лица и скелета, но нет грубых пороков развития внутренних органов, да и психомоторное развитие и интеллект страдают не так сильно.
Korn-d-L2

Диагностика при беременности

Современная медицина пока со 100% уверенностью не может выявить этот синдром у плода. Однако есть данные о том, что во время беременности у женщины в крови не обнаруживается плацентарный белок РАРРА. Это может указывать на наличие заболевания у плода, однако достоверно поставить диагноз только по этому анализу невозможно.

Течение и прогноз

Прогноз всегда тяжёлый. При классическом варианте заболевания новорожденный, как правило, погибает в первые месяцы жизни от грубых пороков развития. Чаще всего причиной становится почечная недостаточность и патологии сердца. Если внутренние патологии выражены не так сильно, то смерть может наступить от инфекционных болезней, которыми часто болеют дети с этим синдромом.

Лечение

Специфического лечения не существует. Детей при необходимости оперируют в раннем возрасте для исправления пороков внутренних органов. При необходимости проводится симптоматическое лечение – препараты от судорог, массаж, ношение очков и многое другое.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"