Что за заболевания фенилкетонурия?

Содержание:

Фенилкетонурия – врождённое генетическое заболевание, в основе которого лежит нарушение разрушения фениланина. При этом в организме скапливается большое количество этой аминокислоты, которая в дальнейшем приводит к серьёзному поражению центральной нервной системы.

femilk

Встречается в 1 случае на 10 тысяч новорожденных, которые родились живыми. В период новорожденности заболевание никак не проявляется, однако уже на 2 – 6 месяце жизни симптомы начинают выражаться очень ярко. Поэтому, чтобы заболевание в течение жизни как можно меньше действовало на головной мозг, в первые несколько дней после рождения проводится исследование крови на эту серьёзную патологию.

Почему появляется

Чтобы понять, что это за заболевание, необходимо точно знать, какие причины приводят к его развитию. Наследуется оно по аутосомно-рецессивному типу — чтобы оно проявилось у ребёнка, оба родители должны быть носителями этого гена.

Чаще всего мутация происходит в 12 хромосоме, в гене, который кодирует фермент фениланин. Это будет называться классическим, или первым типом. Именно он встречается в 98% случаев всех поставленных диагнозов. Без лечения заболевание постепенно приводит к сильнейшей умственной отсталости.

Кроме классической формы, бывают и атипичные. При этом симптомы будут практически похожи, а вот диетотерапия при таких формах будет бесполезна. Сюда относится фенилкетонурия второго и третьего типа, а также некоторые другие, которые встречаются очень редко.

Особенно сильно рискуют родители, которые являются близкими родственниками — доказано, что в таких браках вероятность рождения больных детей составляет практически 80%.

Как проявляется

Симптомы фенилкетонурии проявляются не сразу после рождения. Поэтому очень важно с самого начала как можно раньше выявить это заболевание, чтобы ввести для малыша специальную диету, которая поможет предотвратить разрушение головного мозга, а значит — и олигофрению, которой страдают дети без диетотерапии.

Симптомы начинают проявляться в тот момент, когда ребёнок начинает получать пищу с большим содержанием фениланина, причём это могут быть не только смеси, но грудное молоко матери.

Отвечая на вопрос, что это за болезнь, нужно знать, что симптомы начинают нарастать постепенно и в первое время изменения будут незначительными. Причём не заметить их могут и родители, и врачи.

Первые симптомы – слабость и беспокойство. Ребёнок перестаёт быть активным, перестаёт улыбаться, начинает мало двигаться. Постепенно задержка развития прогрессирует всё сильнее и особенно выраженной становится в возрасте 6 месяцев. При этом ребёнок перестаёт узнавать родственников, не издаёт никаких звуков, не пытается поворачиваться или сидеть.

Так как при любом типе наследования фениланин выводится с потом и мочой, то от ребёнка исходит затхлый запах, который ещё называют мышиным.

В год малыш не произносит слов и не пытается наладить какого-либо контакта с людьми, не может выразить свои эмоции и переживания, не понимает, что ему говорят окружающие.

Со временем симптомы становятся всё более выраженными. У детей присутствует повышенная возбудимость, они очень быстро устают, утомляются. У них яркие признаки нарушения в поведении и выраженная умственная отсталость. Со временем симптомы будут только нарастать, а без лечения состояние пациента будет ухудшаться практически с каждым днём.

Как определить

Фенилкетонурия – это заболевание, которое связано с нарушением обмена веществ, а значит, диагностировать его можно ещё в раннем возрасте.

Сегодня все новорожденные обследуются на это заболевание. Процедура называется неонатальным скринингом и является современным и эффективным методом диагностики. Кровь наносится на специально предназначенный бланк для проведения теста и отправляется в лабораторию, где уже через сутки становится понятно, есть ли у новорожденного это генетическое отклонение.

femilk2

Если какие-то изменения всё же обнаруживаются, то ребёнка и родителей приглашают в региональный или областной генетический центр, для подтверждения или опровержения диагноза, который основан на анализе крови сразу у всех.

Если фенилкетонурия у детей будет своевременно выявлена и будет начато правильное лечение, то можно предотвратить и развитие самого заболевания, и всех его осложнений.

Как избавиться

Лечение фенилкетонурии до сих пор не разработано, однако до появления первых симптомов можно предотвратить развитие заболевания правильно подобранной диетой, которая бы исключала употребление в пищу продуктов, которые содержат это вещество.

Основными продуктами, которые должны быть исключены из рациона считаются те, в состав которых входят животные белки. Если это сделать в первые несколько недель после рождения, то головной мозг никак не пострадает. Если же это сделать в более позднем возрасте, тогда можно только замедлить развитие патологии, но вернуть здоровье нервной системы не получится.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"