Диагностика и лечение ювенильной миоклонической эпилепсии

Содержание:

Ювенильная миоклоническая эпилепсия, или синдром Янца – доброкачественная форма генерализованной эпилепсии с неизвестными причинами возникновения. Особенность патологии в том, что первые признаки возникают у пациентов, которые проходят переходный возраст. Пик заболевания приходится на возраст от 8 до 20 лет, однако были случаи, когда патология диагностировалась даже у маленьких детей до года.

Что именно становится причиной приступа, неизвестно, однако считается, что здесь во всём виновата наследственность, а точнее — передаваемый из поколения в поколение дефектный ген в шестой хромосоме.

Human head and brain. Different kind of waveforms produced by brain activity shown on background. Digital illustration.

Human head and brain. Different kind of waveforms produced by brain activity shown on background. Digital illustration.

Клиническая картина

Основной клинический синдром – эпилептический припадок или приступ. При этом приступы могут быть трёх разных типов:

  1. Миоклонические.
  2. Тонико-клонические.
  3. Абсансы.

В первом случае отмечаются подёргивания конечностей, лица или даже всего тела. При этом пациент ничего не может удержать в руках и всё роняет на пол. Подобные приступы случаются практически сразу после пробуждения, во время завтрака или утреннего туалета. При сильной усталости организма приступ может развиться и вечером.

Тонико-клонические судороги развиваются в течение трёх часов после пробуждения. Причина – поздний отход ко сну или слишком раннее пробуждение по утрам.

Абсансы встречаются относительно редко и проявляются потерей сознания на непродолжительный период времени, как правило, не больше 10 – 40 секунд. При этом судорог у пациента нет. Могут случаться утром или вечером, а также на протяжении дня.

Ещё одна особенность патологии – её фотосенситивность. То есть приступ чаще всего развивается при воздействии света, и это не обязательно свет от солнца, но и от телевизора, от огней, которые горят на улицах по вечерам, от световых шаров, которые вешают на дискотеках.

Причины

Ювенильная миоклоническая эпилепсия не может проявиться просто так. Для этого всегда есть свои причины, среди которых чаще всего встречаются:

  1. Травма головного мозга и повреждение одного из участков.
  2. Повреждение мозга ребёнка во время беременности или родов.
  3. Наследственная предрасположенность.
  4. Инфекции.
  5. Нарушение кровообращения в головном мозге.
  6. Внутричерепные опухоли.

Кроме первичных причин, стать провоцирующими факторами может бессонница или недостаток сна, усталость или приём алкогольных напитков.

Диагностика

Для постановки диагноза проводится ряд исследований. Самым информативным можно считать электроэнцефалографию (ЭЭГ). При этом можно без труда зарегистрировать патологическую активность головного мозга. Однако между приступами в 40% всех случаев ЭЭГ признаков заболевания не покажет.

Могут быть проведены и другие диагностические процедуры – КТ, МРТ и общий анализ крови. Неврологические и психиатрические проблемы у пациентов, как правило, отсутствуют, интеллект не страдает.

Прогноз

При правильно подобранном лечении и здоровом образе жизни прогноз для заболевания в большинстве случаев благоприятный. Приступы в зрелом возрасте могут полностью прекратиться или перерасти в «большие припадки». Практически у всех пациентов даже однодневная отмена лекарств приводит к развитию припадка. И даже в том случае, если на фоне лечения на протяжении длительного времени нет обострения, лечение прекращать нельзя.

Консервативная терапия

В основном лечение проводится неврологом и заключается в ежедневном приёме лекарственных средств. Однако правильно подобрать таблетки и определиться с дозировкой может только специалист.

Так, например, препаратом выбора чаще всего становится вальпроат — вальпроевая кислота. Он легко всасывается из желудка и кишечника, а его биодоступность составляет 100%. Принимать следует во время еды, начиная с небольшой дозы и постепенно увеличивать её до получения необходимого эффекта.

Может быть назначено и другое лекарственное средство – этосуксимид. Однако официально препарат к продаже запрещён, даже в форме дженерика, и купить его можно только за рубежом. И, наконец, препаратами выбора могут стать клоназепам и гексамидин, которые также должны назначаться врачом и принимать их нужно под контролем опытного специалиста.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
  • 35 ответов на частые вопросы по здоровью позвоночника - получить запись с бесплатного семинара
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"