Формы, проявления и терапия дистрофической миотонии

Содержание:

dist-miotДистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана – наследственная патология с медленно прогрессирующим течением. В основе её лежит дефект вещества, которое приводит к развитию как миотонии, так и дистрофическим изменениям мышечной ткани. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Классические симптомы начинают появляться не ранее 10 – 20 лет жизни. И только в редких случаях первые симптомы могут быть выявлены практически сразу после рождения.

Причины

Исследования показали, что в основе патологии лежит дефект одного из генов, который находится в 19 хромосоме. При этом тяжесть заболевания будет зависеть от того, какое именно количество повторов неправильного гена произошло.

В норме таких повторов не должно быть меньше 5 и более 37, но при данном отклонении их количество может увеличиться в разы и составлять 50 – 80. Это приводит к развитию мягкой формы заболевания. Если таких повторов от 100 до 500, то в этом случае патология развивается у детей после 10 лет жизни. Если же их наблюдается от 500 до 2 тысяч, тогда проявляется врождённая форма, которая может быть диагностирована практически сразу после рождения малыша.

Заболевание в основном передаётся ребёнку от матери, причём именно такой тип передачи вызывает самые тяжёлые симптомы.

Симптомы классической формы

В этом случае болезнь в основном проявляет себя после 10 лет жизни, хотя первые симптомы могут появиться и в более старшем возрасте. Основная симптоматика – сочетания миотонии и миопатии с явными признаками поражения ЦНС, сердца и сосудов, эндокринными нарушениями и присутствием катаракты.

Особенно выражены миотонические спазмы в жевательных мышцах и мышцах, которые отвечают за сгибание кисти. Также отмечаются атрофические явления в разных группах мышечной ткани. Причём симптомы миотонии постепенно угасают, а вот мышечная дистрофия наоборот начинает прогрессировать.

Чаще всего поражаются такие группы мышц:

  1. Дистальные отделы рук и ног.
  2. Мимические мышечные волокна.
  3. Височные.
  4. Грудо-ключично-сосцевидные.
  5. Глотки.
  6. Гортани.
  7. Дыхательной мускулатуры.

Всё это приводит к тому, что нарушается голос и процесс глотания, ухудшается лёгочная вентиляция, могут появиться приступы апноэ во сне, часто развиваются застойные и аспирационные пневмонии.

Также в половине всех случаев может диагностироваться аритмия, блокада ножек пучка Гиса. Среди нарушений центральной нервной системы диагностируется гиперсомния, снижение интеллекта, и даже развитие дебильности в лёгкой степени.

Врождённая форма

Второе название этой болезни – дистрофическая миотония 2 типа. Появиться она может сразу после рождения или даже во время внутриутробного развития плода. Однако нет никаких достоверных данных о том, что можно выявить болезнь по УЗИ. Чаще всего отмечается только замедленное шевеление плода, что может насторожить и стать причиной дальнейшего исследования.

После рождения явными становятся симптомы миопатии, что особенно выражено в мимической, жевательной и глазодвигательной мускулатуре. Появляются проблемы при глотании пищи и в дыхании. Проявляется задержка всех видов развития, а позднее диагностируется олигофрения. Быстрое прогрессирование симптомов приводит к смерти в раннем возрасте.

Диагностика

Диагноз может быть установлен только после генетического анализа самого заболевшего и его родителей, у которых болезнь может никак себя не проявлять. Однако все вышеописанные симптомы позволяют предположить заболевание ещё до диагностики.

Дополнительными методами диагностики являются электромиография, электронейрография, исследование половых гормонов, ЭКГ. Также обязательно исследование у генетика, кардиолога, эндокринолога, андролога или гинеколога.

Терапия

Лечение дистрофической миопатии не разработано, так как заболевание является генетическим. Пациентам показана диета с пониженным содержанием калия. Рекомендуется избегать переохлаждения, которое может провоцировать спазмы мышц.

Среди препаратов хорошим действием обладает хинин, прокаинамид, фенитоин, ацетазоламид. При необходимости могут быть назначены анаболические стероиды, АТФ, витамины группы В.

Прогноз дистрофической миотонии Штейнерта-Куршмана всегда неблагоприятный. Однако если симптомы незначительны, да и появились они в позднем возрасте, то прогноз для жизни является не таким угрожающим.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
  • 35 ответов на частые вопросы по здоровью позвоночника - получить запись с бесплатного семинара
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"