Информация о синдроме Гурлера (гаргоилизм) и хондродистрофии верхних и нижних конечностей

Содержание:

Такие заболевания костной системы как, например, хондродистрофия и гаргоилизм встречаются достаточно редко, и информации о них собрано по-прежнему недостаточно. В данной статье мы постараемся осветить причины, диагностику и способы лечения этих тяжелых недугов.

Общие сведения о хондродистрофии

Это заболевание поражает прежде всего основание черепа, а также нижние и верхние конечности. Носит системный и врожденный характер, видоизменяет скелет и мешает ему полноценно развиваться еще на стадии зародыша. Порок начинает свое развитие в материнской утробе (3-4 неделя беременности). Туловище у больного имеет нормальный размер, а конечности укорачиваются.

Причины

Большинство врачей сходится во мнении, что болезнь имеет наследственную природу. Неправильное окостенение ведет к нарушению костного роста. Пораженными оказываются эпифизы длинных костей трубчатой формы. Интересный факт: в толщину кости растут в обычном режиме. Изучая рентгенограмму, вы легко заметите, что кости кажутся несколько утолщенными. Это видимость, они просто короткие.

Клиническая картина и диагноз

Характерными признаками недуга являются укорочения бедра и плеча. У детей настоящие проблемы с деформацией начинаются после того, как они научатся ходить.

Иные признаки:

  • text06-88непропорционально большой размер головы;
  • широкий нос;
  • выступающие теменные и лобные бугры;
  • выдающийся живот (при боковом осмотре);
  • плоская спина;
  • «квадратная» лапа.

В случае обнаружения недуга на ранней стадии созревания плода врачи рекомендуют сделать кесарево сечение.

Лечение

Вылечиться от хондродистрофии невозможно, поскольку эффективной терапии не существует. Отсутствуют эндокринологические препараты, нормализующие костный рост в детском организме.

Страдания пациента облегчает ортопедическая терапия, базирующаяся на профилактике деформации посредством коррегирующих операций и употребления специально разработанных препаратов. Удлинение конечностей хирургическим путем проблему не решает, поскольку картина болезни остается неизменной. К тому же, операция крайне болезненна.

Синдром Гурлера

Данная патология известна также под названием «гаргоилизм» и обусловлено нарушением обмена мукополисахаридов и липидов. Болезнь достаточно редка и носит наследственный характер. В органах (соединительная ткань) скапливаются гепарансульфат и дерматансульфат. Начинаются серьезные обменные нарушения. Мукополисахариды концентрируются в сетчатке глаза, головном мозге, периферических нервах, селезенке, печени и иных органах.

1471-2350-9-102-3-l

Клиническая картина

Пациентами зачастую являются дети. Они низкорослы, обладают крутым лбом, увеличенным черепом, впалым корнем носа, большим языком, толстыми губами, особым выражением лица, ограничением подвижности, короткой шеей и рядом других внешних признаков. Кисть больного отдаленно напоминает трезубец. Живот и ягодицы выпячены.

В органах наблюдаются следующие изменения:

  • гепатоспленомегалия;
  • диффузное помутнение роговицы;
  • пупочные грыжи;
  • глухота;
  • гипертрихоз.

Кроме этого, прослеживаются:

  • хриплый голос;
  • слабоумие;
  • кариес зубов;
  • жесткие и сухие волосы;
  • проблемы с ногтями.

1862_275147185

В подавляющем большинстве случаев происходит поражение сердца. Меняются эндокарда и миокарда, клапаны, артерии. Размеры сердца аномально увеличены.

Диагностика

  • Пренатальная диагностика. Делается ферментный анализ клеток амниотической жидкости. После рождения ребенка диагностических трудностей не возникает. Патологические мукополисахариды обнаруживаются в моче пациента.
  • Рентгенологическое исследование. Изменения видны сразу: череп увеличен, преждевременно зарастают черепные швы, может иметь место гидроцефалия. Характерна долихоцефалия. Ярко выражена челюстная деформация. Поражены поясничные позвонки.
  • Лабораторные исследования. Биохимический анализ крови не всегда дает желаемый результат.
  • Дифференциальная диагностика. Практически не требуется. Пациенты, страдающие гаргоилизмом сильно выделяются по внешним признакам.

Лечение

Методы лечения весьма специфичны:

  • хирургическая коррекция глаукомы;
  • трансплантация стволовых клеток;
  • коррекция сердечной недостаточности.

tmp4795-222

При артериальной гипертензии назначаются вазодилататоры. При диагнозе «клапанная дисфункция» (тяжелая форма) рекомендуется протезирование. Когда зафиксировано клапанное поражение, осуществляется профилактика инфекционного эндокардита. Используются также гормональные препараты (тиреоидные гормоны, АКТГ). Симптоматическое лечение подразумевает прием ферментов, сосудистых препаратов, гепатопротекторов и витаминов.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
  • 35 ответов на частые вопросы по здоровью позвоночника - получить запись с бесплатного семинара
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"