Аргентинские ученые обнаружили ген, который вызывает аутизм

Аутизм – это нарушение развития, при котором нормальное функционирование мозга нарушается на ранних стадиях развития плода. Ученые давно пытаются разработать способы лечения аутизма. Прорыв, сделанный в исследовании, проведенном аргентинскими учеными, может привести к разработке новых методов лечения расстройства аутистического спектра. Ученые обнаружили ген, мутация которого вызывает аутизм.

Команда исследователей впервые последовательно декодировала полный геном трех пациентов с расстройством аутистического спектра (РАС) и эпилепсией. Ученые обнаружили генетическую мутацию, которая вызывает эти расстройства. Они изучили случай трех братьев, которые страдают от аутизма, являющегося редкой формой семейного РАС.

В команду исследователей вошли: невролог Marcelo Kauffman, химик Adrian Turjanski и молекулярный биолог Martin Vazquez из Аргентинского национального совета научных и технических исследований.

«Результаты исследования открывают возможности для проведения исследований в области разработки методов лечения расстройств аутистического спектра, которые характеризуются снижением социальных навыков, повторяющимся поведением, острой нехваткой языкового развития и другими клиническими симптомами», сказал Kauffman. «Хотя нет никакого специального лечения для исправления дефектов гена SHANK3, но существуют методы лечения, находящиеся на стадии исследования, которые после их утверждения могут в будущем помочь этим и другим пациентам», добавил Kauffman.

Полученные результаты были опубликованы в журнале «PLoS ONE».