Дефектные гены могут привести к развитию ДЦП

genes-rna-cropВ новом исследовании говорится, что детский церебральный паралич (ДЦП) может иметь генетические корни.

Результаты показали, что существует множество различных генов, участвующих в развитии ДЦП.

«В ходе исследования мы выяснили, что существует гораздо более сильный генетический компонент, причастный к развитию детского церебрального паралича, чем мы предполагали ранее», заявила ведущий автор исследования Maryam Oskoui, детский невролог из Монреальской детской больницы в Канаде.

«Это исследование даст толчок для того, чтобы сделать генетическое тестирование частью стандартной комплексной оценки ребенка с церебральным параличом», отметил Michael Shevell из Центра здоровья при Университете Макгилла.

Дети с церебральным параличом испытывают трудности в моторном развитии и обучении. Они имеют нарушения речи, слуха, зрения и зачастую страдают эпилепсией.

Исследовательская команда провела генетическое тестирование 115 детей с ДЦП и их родителей из Канадского реестра ДЦП (Canadian Cerebral Palsy Registry), многие из которых имели другие выявленные факторы риска.

Они обнаружили, что 10% детей имели измененное количество копий (ИКК) генов, которые считаются клинически значимыми для развития ДЦП.

В общей популяции такое ИКК встречается менее чем у 1% людей.

ИКК — это структурное изменение в геноме ДНК, которое может проявляться в виде делеции — добавления или реорганизации частей гена, что может привести к развитию болезни.

Исследование было опубликовано в журнале «Nature Communications».