Генная мутация вызывает повреждение мышц и проблемы с сердцем

gene-mutationУченые обнаружили генную мутацию, которая может вызывать мышечные и сердечные расстройства.

Исследователи из Имперского колледжа Лондона исследовали мутацию гена под названием Popeye, который имеется у рыбок данио рерио, и обнаружили, что он влияет на функции сердца и мышц.

Этот ген отвечает за выработку белка, который имеет решающее значение в соединении мышечных клеток друг с другом, и удерживании их вместе. Когда ген мутирует, то мышечная ткань становится значительно более ослабленной и поврежденной.

Мутация этого гена впервые была обнаружена исследователями из Университета Феррары, Италия, и Пекинского института геномики, которые изучали генетику итальянской семьи, все члены которой страдали от мышечной дистрофии.

Это условие приводит к прогрессирующему ослаблению и повреждению скелетных мышц, затрудняя движение и координацию человека.

Семья также страдала от сердечной аритмии, которая приводит к аномальному сердцебиению.

«Это первый пример того, что этот конкретный ген может вызывать болезни как сердца, так и мышц. Мы должны выяснить, вызвал ли этот ген развитие всех расстройств у этой семьи, и какое влияние он оказывает на других пациентов», сказал автор исследования Thomas Brand.

Исследование было опубликовано в «The Journal of Clinical Investigation».