Мутация гена приводит к формированию опухоли хряща

Исследователи из медицинского центра Дьюка, показали, как генные мутации могут стать причиной появления распространенных форм опухолей хряща. В исследовании, опубликованном 16 февраля 2015 года в выпуске трудов Национальной академии наук, исследователи из Дьюка и их коллеги показали, что мутации изоцитратдегидрогеназного (IDH) гена способствуют образованию доброкачественных опухолей хряща, что может быть предвестником злокачественных новообразований.

genetЭти доброкачественные опухоли, известные как энходромы, связаны с появлением сильной боли, переломами и деформациями скелета. Они также имеют потенциал, чтобы развиться в раковую форму, известную как хондросаркома. По данным Американского общества рака: более 40% первичных опухолей костей, являются хондросаркомами.

«Эти результаты имеют большое значение для лечения рака, так как в настоящее время нет лекарства для лечения энходромы, и нет универсальной эффективной химиотерапии для хондросаркомы», сказал старший автор исследования Benjamin Alman, доктор медицинских наук, заведующий отделением ортопедической хирургии в медицинском центре Университета Дьюка.

Все кости начинают формироваться из хрящевой ткани, и некоторые участки этой ткани становится пластинами роста хряща, которые отвечают за рост костей. С течением времени клетки пластин роста заменяется костной тканью. Когда развитие костей будет завершено, останутся только суставные хрящи на их концах.

«Около 5% людей имеют какие-либо опухоли хрящей в костях, и в большинстве случаев это происходит потому, что клетки пластин роста хряща не полностью замещаются костной тканью», сказал Alman. «Наше исследование пыталось понять, почему эти клетки пластин роста хряща остаются в организме, и эта работа, в конечном счете, будет использоваться для того, чтобы определить, что вызывает эти доброкачественные опухоли, и что приводит к тому, что они становятся злокачественными».

Исследователи идентифицировали широкий спектр мутаций IDH гена в хрящевой опухоли. Они использовали мышей и клетки хряща для изучения одной мутантной формы IDH, чтобы определить ее действие только в клетках хряща. Они обнаружили, что мутации IDH гена изменяют функции хрящевых клеток в процессе формирования костной ткани, оставляя некоторые клетки за пределами процесса. Это, видимо, и приводит к энходроме.

Исследователи надеются, что эти результаты помогут в разработке новых методов лечения с помощью животных моделей, которые более точно продемонстрируют типы мутаций, которые проявляются у подавляющего большинства пациентов с энходромой.

Например, исследование представляет доказательства того, что препараты, предназначенные для блокирования функции IDH, могут быть полезными для лечения доброкачественных хрящевых опухолей, чтобы, возможно, предотвратить их превращение в злокачественные новообразования.

«Понимание того, что мы можем определить причины злокачественной трансформации, поможет нам подавлять их у больных с доброкачественными опухолями, прежде чем они достигнут злокачественной стадии», сказал Alman.