Найден индивидуальный подход для лечения интеллектуальной инвалидности

Ученые из Флоридского кампуса The Scripps Research Institute (TSRI) создали подход, который защищает животных, использовавшихся в качестве моделей, от типа генетического нарушения, которое вызывает интеллектуальную инвалидность, в том числе серьезные нарушения памяти и изменение уровня тревожности.

Выводы, которые направлены на лечение последствий мутации гена, известного как Syngap1, были опубликованы в журнале «Biological Psychiatry».

neyron-z«Мы надеемся, что это исследование приведет нас к разработке специального лечения для пациентов с психическими расстройствами, вызванными вследствие возникновения повреждающей мутации Syngap1», сказал Gavin Rumbaugh, доцент TSRI, возглавлявший исследование. «Наша модель показывает, что ранний период развития — это критическое время для лечения этого вида генетического нарушения».

Повреждающая мутация Syngap1 сокращает число функциональных белков, и является одной из самых распространенных причин спорадической интеллектуальной инвалидности, связанной с шизофренией и расстройствами аутистического спектра. Предварительные данные показывают, что эти ненаследственные генетические мутации отвечают за возникновение от 2% до 6% случаев интеллектуальной инвалидности. Спорадическая интеллектуальная инвалидность затрагивает приблизительно 1% населения мира. Десятки тысяч людей могут иметь повреждающую мутацию Syngap1, и не знать об этом.

В новом исследовании ученые изучили эффект от повреждающей мутации Syngap1 во время развития мышонка и обнаружили, что мутация нарушает критический период роста нейронов в период между первой и третьей неделей после рождения. «Мы обнаружили, что определенный тип корковых нейронов растет слишком быстро в начале развития мышонка, и это приводит к преждевременному формированию определенных типов нейронных цепей», сказал научный сотрудник Massimilano Aceti, первый автор исследования.

Исследователи рассуждали о том, что этот процесс может привести к постоянным ошибкам в мозговых связях, и что они могли бы предотвратить эти эффекты путем увеличения уровня белка Syngap1 у новорожденных мутантных мышей. Действительно, они обнаружили, что множество нейронов были отключены у взрослых мутантных мышей, и поэтому ученые предположили, что нарушение в начале роста нейронов может привести к пожизненной проблеме с подключениями нейронных цепей. Затем, используя передовые генетические методы увеличения уровня белка Syngap1, исследователи обнаружили, что эта стратегия полностью защищает мышей только тогда, когда подход был запущен до начала критического развития.

В результате этих исследований Rumbaugh и его коллеги разрабатывают препарат и программу для поиска лекарственных соединений, которые могли бы восстановить уровень белка Syngap1 в дефектных нейронах. Они надеются, что эта терапия, как индивидуальное медицинское достижение, будет, в конечном счете, адаптирована для пациентов, основываясь на их генотипе.