Новое открытие может помочь в лечении тяжелой формы аутизма

autУченые из Университета Пенсильвании обнаружили новую цель для применения препаратов, которые могут помочь в лечении синдрома Ретта – тяжелой формы расстройства аутистического спектра.

«Самая захватывающая часть этого исследования состоит в том, что мы использовали человеческие нейроны, взятые у пациентов с синдромом Ретта, как клинически соответствующие модели заболевания, которые помогли нам исследовать основной механизм», сказал ведущий исследователь Gong Chen.

«Новая цель для препаратов, которую мы обнаружили в этом исследовании, возможно, имеет прямое клиническое значение для лечения синдрома Ретта, а также других расстройств аутистического спектра», добавил он.

Исследователи дифференцировали стволовые клетки, полученные из клеток кожи пациентов с синдромом Ретта в нервные клетки, которые можно изучить в лаборатории. Эти нервные клетки несут в себе мутации в гене MECP2. Ученые полагают, что именно такие генные мутации являются причиной большинства случаев развития синдрома Ретта.

Исследователи обнаружили, что этим нервным клеткам не хватало важной молекулы KCC2, которая имеет решающее значение для нормального функционирования нервных клеток и развития мозга.

«KCC2 контролирует функцию нейромедиатора GABA в критический момент раннего развития мозга», сказал Chen.

«Интересно, что когда мы добавили KCC2 в нейроны Ретта, то GABA начал нормально функционировать. Поэтому мы считаем, что улучшение функции KCC2 у лиц с синдромом Ретта может стать потенциально новым способом лечения синдрома Ретта», добавил он.  

Исследователи также выяснили, что лечение больных нервных клеток с помощью инсулиноподобного фактора роста 1 (IGF1) привело к повышению уровня KCC2 и нормализации функции медиатора GABA. IGF1 представляет собой молекулу, которая помогла облегчить симптомы синдрома Ретта у мышей.

Исследование было опубликовано в журнале «Proceedings of the National Academy of Sciences».