Новый генетический тест предскажет риск получения переломов

genes-rna-cropВ Австралии остеопороз является причиной более 150000 переломов в год. Профессор Tuan Nguyen из Института медицинских исследований Гарвана и Сиднейского технологического университета совместно с коллегами решил выяснить, можно ли предсказать вероятность получения перелома.

«Мы знали, что некоторые генетические варианты связаны с низкой плотностью костной ткани и переломами, и мы изо всех сил пытались превратить эти знания в клиническую пользу для пациентов. Однако ранее мы не могли понять, какая генетическая изменчивость может стать клинически значимой, поскольку эффект каждого отдельного генетического варианта на риск переломов является очень тонким», сказал профессор Nguyen.

Чтобы решить эту проблему, исследователи рассмотрели 62 различных генетических варианта у 1400 человек, принимавших участие в 27-летнем исследовании «Dubbo Osteoporosis Epidemiology Study». Они обнаружили, что все вместе эти варианты являются мощным прогностическим инструментом.

На основании этих данных ученые разработали новый генетический тест, который позволяет определить генетический риск переломов с помощью образца крови, содержащего достаточно ДНК для профилирования.

Важно отметить, что новые данные, полученные с помощью этого теста, повышают точность калькулятора риска переломов Гарвана (GFRC) – одного из главных алгоритмов определения риска остеопоротических переломов, в котором при оценке риска используются данные о таких клинических факторах риска, как возраст, пол, история падений и переломов, плотность костной ткани.

Каждый из генетических вариантов является однонуклеотидным полиморфизмом (SNP). Ученые использовали SNP-профиль каждого участника для генерации персонализированного генетического показателя риска.

Результаты исследования показали, что этот генетический тест и калькулятор GFRC позволяют с 80%-й точностью определить людей, которые имеют высокий риск переломов.