Определен ген, ответственный за развитие идиопатического сколиоза

Исследователи впервые идентифицировали ген, который вызывает такой тип деформации позвоночника, как идиопатический сколиоз.

scoliosisРезультаты исследования показали, что ген POC5 несет ответственность за идиопатический сколиоз в семьях французского происхождения.

Тайна окружает причину сколиоза, который является трехмерной деформацией позвоночного столба — сказал Florina Moldovan из Университета Монреаля в Канаде.

На сегодняшний день, были определены многие гены, которые предположительно вызывают сколиоз среди различных групп населения, но ген, который вызывает семейную форму заболевания, оставался неизвестнымй, сказал Moldovan.

По его словам это очень гетерогенное заболевание и, вероятно, для экспресии болезни необходим более чем один ген. Это открытие позволило выявить ген, который является первопричиной проблемы, что является важным шагом на пути к расшифровке генетических причин болезни.

Изменение в гене POC5 были первоначально определены с помощью секвенирования ДНК в образцах, собранных из большой французской семьи, несколько членов которой страдают от идиопатического сколиоза.

Другие варианты гена POC5 были обнаружены в сколиотических семьях и у людей, в семьях которых сколиоз не является превалирующей болезнью.

Патогенность вариантов POC5 было зафиксировано с помощью рыбок данио, позвоночных животных с устоявшейся генетической моделью, первый автор Shunmoogum (Kessen) Patten из CHU Sainte-Justine, научно-исследовательского центра в Канаде.

Эта модель показала, что сверхэкспрессия мутантного гена человеческого POC5 приводит к ротационной деформации передне-задней оси позвоночника у половины эмбрионов данио.

Исследователи отметили, что их нарушения похожи на деформации, наблюдаемые у пациентов со сколиозом.

Исследование было опубликовано в журнале Clinical Investigation.