Определен новый ген, вызывающий нейродегенеративное расстройство

brain-2Исследователи из Школы медицины Перельмана при Университете Пенсильвании и Детской больницы Филадельфии обнаружили новую причину развития болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ).

Неврологи проанализировали генетические данные отца и сына, которые страдали БШМТ, и выяснили, что у них не наблюдалось никаких мутаций в пяти известных генах, приводящих к развитию этого нейродегенеративного заболевания.

Затем исследователи с помощью комплексного генетического секвенирования 20000 генов отца обнаружили 49 мутаций, потенциально ответственных за развитие БШМТ.

После этого они определили, что мутация в гене периферического миелинового белка 2 (PMP2) замедляет нервную проводимость, что может привести к появлению слабости в руках и ногах.

Исследователи сотрудничали с учеными из Антверпенского университета для того, чтобы выяснить, имеют ли другие пациенты с БШМТ мутацию в гене PMP2. Результаты исследования показали, что в австрийских семьях с БШМТ также была выявлена мутация в PMP2.

Исследование было опубликовано в журнале «Brain».