Подходит к концу разработка генетического теста для болезни Бехтерева

Новое исследование обнаружило естественные вариации фермента в иммунной системе, который может определить людей, восприимчивых к болезни Бехтерева.

В Трудах Национальной академии наук, исследователи из Университета Саутгемптона в Великобритании описали, каким образом они нашли фермент ERAP1, который может сильно варьироваться у людей. Специфическая комбинация вариантов этого фермента наблюдается у больных с болезнью Бехтерева.

Исследователи говорят, что лучшее понимание этих изменений может дать нам генетический тест, который поможет людям определить риск проявления болезни Бехтерева на ранней стадии, что улучшит лечение этого недуга.

Болезнь Бехтерева является хроническим воспалительным заболеванием, которое в основном поражает суставы в позвоночнике. В тяжелых случаях это может привести к полному слиянию и жесткости позвоночника, состояние, которое иногда называют «бамбуковый позвоночник».

В большинстве случаев болезнь Бехтерева развивается у молодых людей в возрасте 20-30 лет, и в три раза чаще она встречается у мужчин, чем у женщин.

Расчеты показывают, что в США до 0,5% людей имеют это заболевание, в то время как в Великобритании, где было проведено исследование, около 200 000 человек живут с этим диагнозом.

Болезнь Бехтерева — неизлечима, хотя лечение может уменьшить симптомы и боль. Кроме того, чем раньше она диагностируется, тем больше шансов замедлить ее прогрессирование.

«Генетический тест может сделать революцию в определении этого заболевания», говорят исследователи.

Тим Эллиот, со-руководитель исследования и профессор экспериментальной медицины в Саутгемптоне, говорит: «Эти естественные вариации в ERAP1, которые обычно участвуют в формировании Т-клеточного иммунитета, определяют предрасположенность людей к болезни Бехтерева. Мы также обнаружили, как изменения в ERAP1 может изменить функцию фермента. Это означает, что он может на самом деле стать мишенью для разработки новых лекарств для лечения анкилозирующего спондилоартрита (болезни Бехтерева)».

ERAP1 представляет собой эндоплазматическую сеть аминопептидазы 1. Одна из его основных функций является расщепление белка на более мелкие части, называемые пептидами, которые могут быть признаны иммунной системой. Если она решает, что они являются инородными, то вызывает механизм самоуничтожения инфицированной клетки.

Было обнаружено, что вариации в гене ERAP1 могут влиять на риск возникновения анкилозирующего спондилоартрита, хотя еще мало известно, как именно они могут привести к этому заболеванию. Кроме того возможны другие генетические и экологические факторы, которые могут влиять на вероятность развития болезни Бехтерева.

Для их исследования, профессор Эллиот и его коллеги расшифровали код ДНК вариаций ERAP1 у больных с анкилозирующим спондилоартритом и людей без этого заболевания.

Каждый человек несет две копии гена ERAP1, который кодирует фермент. В исследовании выявлено, по крайней мере, 13 вариантов ERAP1, которые присутствуют у пациентов с анкилозирующим спондилоартритом.