Появилась новая надежда для больных синдромом «каменного человека»

kam-chУ исследователей после проведения экспериментов на мышах появилась надежда на то, что можно помочь пациентам с редким генетическим заболеванием, которое превращает их мышцы в кости, иммобилизируя их в дополнительный скелет.

Болезнь под названием прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП) постепенно заменяет мышцы, сухожилия, связки и другие мягкие ткани костью.

«Это смертоносное расстройство, которое еще называется синдромом «каменного человека», по-видимому, вызывается мутациями в гене ACVR1, который управляет костной и мышечной тканями», сообщают американские ученые в журнале «Science Translational Medicine».

«Мутации отправляют этот ген в перезагрузку, когда он подвергается воздействию активина А — сигнального белка, который обычно ингибирует функции этого гена», сказал старший автор исследования Aris Economides, исполнительный директор компании Regeneron Pharmaceuticals Inc.

Вооружившись этими знаниями, исследователи из компании Regeneron разработали антитело, которое блокирует активин A. Это антитело успешно задержало остеогенез у лабораторных мышей, которые были генетически модифицированы для того, чтобы иметь мутации этого гена.

«Созданное антитело заблокировало остеогенез у лабораторных мышей в течение 6 недель, и у них не было выявлено никаких неприятных и очевидных побочных эффектов», сказал Economides.

«Активин A часто выделяется иммунной системой в ответ на травму и воспаление. Это может помочь объяснить, почему рост костей у больных с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией часто провоцирует отек тканей или воспаления», сказали исследователи.

«Операция ухудшает болезнь. После отсечения выросшей костной ткани у пациента усиливается избыточное развитие костей. Даже обычные операции, которые не связаны с костями, могут вызвать воспаление и спровоцировать эту реакцию», сказал Economides.

Он не может сказать, когда антитело будет готово для тестирования на людях. Его компания в настоящее время ведет доклинические испытания безопасности применения этого антетела.