Ученые нашли потенциальное лечение для редкого наследственного заболевания мышц

tabletkiИсследователи провели первое клиническое исследование, которое представило убедительные доказательства того, что прием добавок с пролонгированным высвобождением сиаловой кислоты может помочь стабилизировать мышечную силу у пациентов с GNE-миопатией — редким наследственным нервно-мышечным заболеванием, прогрессирующим во взрослом возрасте.

У пациентов с миопатией мутация в гене GNE приводит к тому, что он не может контролировать ключевой фермент, участвующий в синтезе сиаловой кислоты (СК). По мере прогрессирования болезни, атрофия мышц распространяется не только на нижние, но и на верхние конечности, а также приводит к потере способности передвигаться.

Исследователи решили проверить, может ли терапия с использованием таблеток с пролонгированным высвобождением ацетилмураминовой кислоты (Ace-ER) помочь пациентам с GNE-миопатией.

В течение 24 недель одна группа участников получала Ace-ER по 3 г/день, вторая группа принимала по 6 г/день, а третья группа получала плацебо. Через 24 недели после начала исследования участники из группы плацебо начали принимать Ace-ER по 3 или 6 г/день, в то время как первые две группы участников продолжали принимать таблетки в тех же дозах. Всего в исследовании приняли участие 47 пациентов с GNE-миопатией.

Результаты исследования показали, что терапия с использованием Ace-ER привела к дозозависимому увеличению уровня сиаловой кислоты в сыворотке крови. По сравнению с группой плацебо, пациенты, получавшие Ace-ER дозой 6 г/день, сохранили мышечную силу в своих верхних конечностях спустя 24 недели после начала исследования. Такой же эффект наблюдался после приема Ace-ER по 3 г/день. Однако в нижних конечностях подобная дозозависимая тенденция не достигла статистической значимости.

«Это первое свидетельство того, что добавки, содержащие сиаловую кислоту, могут влиять на прогрессирование мышечной слабости при GNЕ-миопатии», пояснил ведущий исследователь Zohar Argov, доктор медицины, из Медицинского центра Хадасса при Еврейском университете в Иерусалиме.