Ученые обнаружили генетическую мутацию, связанную с развитием остеонекроза тазобедренного сустава

dna-2Ученые из Научно-исследовательского института при Центре здоровья Университета Макгилла (RI-MUHC) обнаружили новую генетическую мутацию, связанную с развитием остеонекроза тазобедренного сустава, в частности, головки бедренной кости. Это открытие может помочь врачам диагностировать это заболевание еще до появления симптомов.

Остеонекроз головки бедренной кости является серьезным заболеванием, которое вызвано прекращением кровотока в бедренной кости.

Гематолог-онколог Chantal Séguin и хирург-ортопед Ed Harvey диагностировали остеонекроз у 4 из 6 братьев и сестер в семье европейского происхождения. Они обнаружили новую генетическую мутацию в гене под названием TRPV4. Этот ген играет важную роль в контроле кровотока и развитии костных клеток.

«Эта мутация наблюдалась у всех пострадавших членов семьи и отсутствовала у членов семьи без остеонекроза. Мутации гена TRPV4 влияют на скелет и нервную систему. Это первое исследование, которое связало эти мутации с остеонекрозом головки бедренной кости», сказал доктор Séguin.

«Идентификация этой новой мутации поможет выявить биологические пути, которые приводят к развитию этого заболевания, а также может помочь в разработке новых методов лечения, которые нацелены на причину остеонекроза, а не на его симптомы», добавил он.

Исследование было опубликовано в «Journal of Medical Genetics».