Ученые определили новый ген, вызывающий болезнь Лу Герига

Группа исследователей выявила новый ген под названием UBQLN4, который связан с развитием болезни Лу Герига или бокового амиотрофического склероза (БАС) — прогрессирующего заболевания, приводящего к потере нервных клеток, которые контролируют движение мышц, что в конечном итоге приводит к параличу и смерти.

В исследовании также описывается, как этот вариант гена разрушает клеточный процесс, который стимулирует развитие двигательных нейронов.

Ученые обнаружили, что вариант гена UBQLN4 препятствует разрушению определенного белка под названием бета-катенин, накопление которого приводит к дефектам в структуре моторных нейронов. Эти дефекты, вероятно, делают моторные нейроны уязвимыми для прогрессирующей дегенерации, наблюдаемой при БАС.

Используя модель рыбок данио, исследователи смогли устранить дефекты, вызванные вариантом гена UBQLN4, путем ингибирования пути передачи сигналов бета-катенина с помощью кверцетина.

«Эти данные свидетельствуют о том, что лечение БАС может быть нацелено на этот путь. Необходимо провести дополнительные исследования, прежде чем подобный препарат можно будет использовать для лечения людей с БАС», сообщили они.

Исследование было опубликовано в журнале «eLife».