Ученые выявили белок, связанный с развитием подросткового сколиоза

scol-idПодростковый идиопатический сколиоз (ПИС) – это искривление позвоночника, которое  затрагивает десятки миллионов детей во всем мире, и причина развития которого остается неизвестной.

Ученые из Центра интегративных медицинских наук RIKEN в сотрудничестве с Университетом Кейо в Японии обнаружили ген, который связан с предрасположенностью человека к ПИС.

В исследовании, опубликованном в «American Journal of Human Genetics», говорится, что этот ген связан с повышенной экспрессией белка BNC2, которая в свою очередь регулируется другим белком под названием YY1.

«ПИС — сложная и загадочная болезнь, которая может стать кошмаром для пострадавших людей», объясняет руководитель группы Shiro Ikegawa. «Мы были взволнованы, когда обнаружили одиночный нуклеотидный полиморфизм, расположенный на девятой человеческой хромосоме, которая в значительной степени связана с развитием этого заболевания».

В полногеномном исследовании приняли участие более 10000 добровольцев со сколиозом и без него. Ученые выявили связь между определенным одиночным нуклеотидным полиморфизмом (ОНП) и кодирующим белком BNC2.

Затем команда исследователей изучила, где именно BNC2 выражается у людей. С помощью количественной RT-PCR они обнаружили, что он наиболее сильно выражен в полости матки, спинном мозге, костях и хрящах. «Этот результат показывает нам, что мы на правильном пути», сказал Ikegawa. «ОПН имеет потенциал для регулирования экспрессии BNC2».

Ученые проверили эту гипотезу и выяснили, что повышение выраженности BNC2 может быть спровоцировано белком YY1.

Чтобы выяснить, насколько экспрессия BNC2 влияет на развитие позвоночника, они ввели его эмбрионам рыбок данио рерио. Исследователи обнаружили, что это привело к сильной кривизне тела, которая зависела от количества BNC2.

Обилие BNC2 в человеческом позвоночнике и костях, скорее всего, приведет к тому, что у подростков с заболеваниями, связанными с ОПН, BNC2 будет вырабатываться в больших количествах в период полового созревания, если также присутствуют другие генетические или экологические факторы.

«Следующий наш шаг – понять, почему сколиоз, причиной которого является BNC2, гораздо более распространен у женщин, чем у мужчин», сказал Ikegawa.