Ученые выявили ген, ответственный за развитие опасных опухолей у детей

baby (1)Ученые обнаружили мутацию гена, которая вызывает потенциально смертельной отек у нерожденных младенцев и новорожденных детей. Определение гена является первым шагом к разработке диагностического теста и целенаправленного лечения этого условия.

Генетики из Университета Лондона, Сент-Джордж, обнаружили, что люди, наследующие от матерей и отцов дефект в гене PIEZO1, имеют повышенный риск развития неиммунной водянки плода (НИВП). Это условие часто приводит к выкидышу или смерти младенца сразу после рождения из-за накопления жидкости в двух или более жизненно важных частях тела ребенка, таких как легкие и живот.

«Водянка плода поражает 1 из 1000 младенцев, и многие из них умирают либо в утробе или вскоре после рождения. Некоторые из причин этого состояния уже известны. Однако приблизительно в 50% случаев причину нельзя идентифицировать», сказал профессор Sahar Mansour.

«Мы считаем, что мутации гена PIEZO1 являются основной причиной развития водянки плода. Этот ген имеет решающее значение для созревания лимфатической системы», добавил он.

В ходе исследования ученые провели скрининг ДНК 6 семей, в которых 10 человек пострадали от водянки плода.

«Мы выяснили, что для детей с НИВП был характерен отек лица и четырех конечностей. У некоторых из них развивался чрезвычайно острый отек лица из-за бактериальной инфекции, которая не была своевременно обработана. Это является еще одним важным открытием», сказала ведущая исследовательница доктор Pia Ostergaard, старший преподаватель кафедры генетики человека в Университете Лондона.