В развитии редкой формы женского бесплодия виновата мутация одного гена

genomНовое исследование обнаружило, что мутация в определенном гене может привести к развитию редкой формы бесплодия у женщин.

Эксперты считают, что эти результаты могли бы потенциально позволить этим женщинам избежать использования методов лечения бесплодия, которые не смогут им помочь.

Исследователи из Китая обнаружили, что мутация в гене под названием TUBB8 является причиной того, что женщины в 7 из 24 семей не смогли забеременеть, так как их яйцеклетка не может дорасти до той стадии, когда она готова к оплодотворению спермой.

«Причины развития бесплодия у многих женщин остаются загадкой», сказал Lei Wang, доцент из Университета Фудань в Шанхае.

«До сих пор никто не знал, что ген TUBB8 имеет большое значение для женской фертильности», объяснил доктор Jurrien Dean из Американского национального института диабета, желудочно-кишечных и почечных заболеваний.

«Лучшее понимание процесса нормального созревания яйцеклетки может в конечном итоге оказаться полезным для лечения бесплодия», сказал Dean.

«Теперь клиники репродуктивной медицины могут проверить женщину на наличие у нее мутаций гена TUBB8, что позволит им избежать дорогостоящих методов лечения, таких как экстракорпоральное оплодотворение, где используется их собственные яйцеклетки», сказал он.

«Это невероятно полезная информация, поскольку она позволяет пациенту двигаться вперед и рассматривать другие варианты, такие как суррогатное материнство или усыновление», сказал Dean.

В исследовании приняли участие 24 семьи, в которых женщины лечились от бесплодия. Все они имели яйцеклетки, которые перестали расти в критической точке под названием мейоза I.

Согласно данным эксперимента, женщины в 7 из 24 семей имели мутации в гене TUBB8, который регулирует белок, необходимый для нормального развития яйцеклетки.

«В 5 семьях мутация была унаследована от отца и в 2 семьях она возникла спонтанно. После того, как мы определили ген, мы провели ряд экспериментов с яйцеклетками мышей и человека, которые доказали, что мутация TUBB8 действительно останавливает процесс созревания яйцеклетки», сказал Wang.

Исследование было опубликовано в «New England Journal of Medicine».