Выявлен ген, вызывающий потерю зрения у детей

Ученые определили изменения в 10 генах, которые вносят существенный вклад в развитие слепоты у детей.

Из этих 10 генов 3 были связаны с активностью одной молекулы под названием актин у пациентов с глазной колобомой, которая приводит к отсутствию части глаза при рождении.

Колобома вызывает изменение формы зрачка. Обычно это приводит к отсутствию сегмента радужной оболочки глаза.

«Колобома может оказывать глубокое воздействие на зрительную способность, но она очень изменчива и поэтому может быть вызвана целым рядом генов», сказал Joe Rainger из Эдинбургского университета.

Актин важен для ряда жизненно важных функций клеток, включая поддержание цитоскелета, который определяет форму и структуру клеток.

Целенаправленное генное секвенирование показало, что одна из мутаций гена ACTG1 оказывает сильное влияние на функцию актина, в частности, на то, как эта молекула связывается с другими белками, и на стабильность актина, что может серьезно повлиять на развитие глаз у детей в утробе матери.