Выявлен ген, вызывающий развитие «заячьей губы»

Ученые обнаружили, что дефект в гене IFT88 связан с развитием расщепления губ и неба у людей. Они изучили данные трех братьев и сестер, родившихся с этим дефектом, и выяснили, что они имеют одну и ту же генную мутацию.

Ген IFT88 обеспечивает транспортировку антенн (ресничек) в эмбриональных клетках в нужное место, что позволяет развивать хрящи, кости и гладкие мышцы лица и черепа.

«Обнаружение этого врожденного дефекта у каждого ребенка в семье позволило нам точно определить генную мутацию, которая, вероятно, ответственна за развитие заячьей губы или волчьей пасти», сказал старший автор исследования Yang Chai из Университета Южной Калифорнии в США.

«Необходимо провести дополнительное исследование, чтобы найти причинно-следственную связь, так как мы изучили данные только двух мальчиков и девочки. Мы выяснили, что у их матери не было этого врожденного дефекта, в то время как у их отца он был», добавил Chai.

Исследователи изучили 32060 уникальных вариантов гена для идентификации IFT88.

«Если кто-то из родителей имеет эту мутацию, то у них может быть более высокая вероятность родить ребенка с расщепленной губой и нёбом. Во время проведения экспериментов на мышах мы обнаружили, что у 100% животных с одной мутацией гена IFT88 развилась расщелина губы и нёба», сказал Chai.