Выявлен ген, вызывающий редкую задержку в развитии у детей

dna-3dfhdahИсследователи выявили геномную мутацию, которая вызывает физические отклонения и задержку в развитии у детей.

При анализе генома 6-летнего мальчика ученые идентифицировали новую мутацию, влияющую на белок под названием CASK, который является ключом к развитию мозга и сигналов, передаваемых клетками мозга или нейронами.

«Идентификация этой новой мутации CASK поможет улучшить наше понимание того, как развиваются эти многообразные расстройства», сказала старший автор исследования Isabelle Schrauwen, доцент Исследовательского института трансляционной геномики (TGEN) в Фениксе, штат Аризона.

Ребенок, принимавший участие в этом исследовании, был направлен в центр TGEN для диагностики редких детских расстройств.

Согласно результатам исследования, опубликованного в «American Journal of Medical Genetics», у детей задержка в развитии может проявляться в совокупности симптомов расстройства приема пищи, в том числе тяжелых желудочно-кишечных и желудочно-пищеводных осложнений, а также непроизвольных движений глаз – состояния под названием нистагм, которое может ухудшить зрение.

Исследователи обнаружили, что, несмотря на то, что уровень IQ и языковые навыки были нормальными у мальчика, он имел замедленное развитие двигательных функций, поведения и памяти. Эти клинические признаки являются маркерами редкого синдрома развития, известного как FGS4.

Кроме того, мальчик был чувствителен к громким звукам. У него была потребность в прикосновении к объектам и интенсивном изучении их. Родители мальчика и старшая сестра не имели этих признаков.

«Мы надеемся, что наше открытие поможет понять причины задержки в развитии и многих других редких медицинских расстройств», сообщили исследователи.