Причины развития и проявления амиотрофии Верднига-Гоффмана

Содержание:


Спинальная амиотрофия
Верднига-Гоффмана — это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. Её распространённость составляет 7 случаев на 10 тысяч рождённых живыми новорожденных. При этом один человек из 40 – 50 является носителем мутантного гена, который приводит к развитию заболевания. И если у двоих людей с этим мутантным геном рождается ребёнок, то с вероятностью в 50% он будет иметь этот дефект.

savgПричины

Основная причина заболевания – мутация гена, который носит название SMN. Находится он в области пятой хромосомы. При правильной работе ген выделяет одноимённый белок, который активно участвует в образовании и восстановлении РНК. А нехватка этого белка приводит к тому, что возникает патология двигательного нейрона.

Практически всегда у пациентов с диагнозом амиотрофия Верднига-Гоффмана отсутствует одна из важных копий этого гена, а оставшаяся половина просто не может справиться с выработкой достаточного количества белка для нормальной работы двигательных нейронов.

Классификация

На сегодняшний день известно три вида этой тяжёлой болезни. Первый вид – это ранний детский. Признаки недуга можно увидеть уже в первые 6 месяцев жизни. Как правило именно эта форма является самой тяжёлой. К тому же она носит название врождённой. Ещё это состояние называется спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана первого типа (СМА 1)

Вторая форма – ранняя детская. Здесь диагноз ставится при появлении клинических признаков в возрасте от 6 месяцев до полутора лет.

И, наконец, третья форма – поздняя детская, когда симптомы начинают появляться после полутора лет жизни ребёнка.

Эти две амиотрофии носят название СМА 2. Некоторые врачи выделяют ещё четвёртую форму заболевания – взрослую. Но встречается она довольно редко, и чаще всего её причина в том, что клинические признаки не были диагностированы раньше.

Клиническая картина

Признаки СМА 1 и СМА 2 сильно различаются. Проявления СМА 1 нередко выявляют ещё во время беременности, так как плод в утробе матери неактивно и очень редко шевелится. После рождения у ребёнка отмечается дыхательная недостаточность, нередко он не может сам дышать, отсутствуют и другие врождённые рефлексы. Основными проявлениями болезни можно считать:

  1. Пониженный мышечный тонус.
  2. Отставание в физическом развитие.
  3. Неспособность удерживать голову в вертикальном положении.
  4. Не может самостоятельно перевернуться на бок, на живот или на спину.
  5. Слабо выраженный паралич конечностей.
  6. Отсутствие рефлексов глотания.
  7. Отсутствие рефлекса сосания.

Ребёнок принимает характерную позу, в которой находится практически постоянно. При этом в большинстве случаев может отмечаться и паралич диафрагмы. Всё это со временем приводит к нарушению развития скелета, появляется сколиоз, нередко отмечается наличие горба, изменяется форма грудной клетки. Только 12% таких детей доживают до 5 лет.

Клиническая картина СМА 2

Первые симптомы патологии начинают проявляться ближе к концу первого года жизни, при этом до этого времени малыш развивается совершенно нормально. Первые признаки – это снижение сухожильных рефлексов ног. При этом постепенно теряются навыки ходьбы.

Со временем болезнь распространяется и на другие мышцы. Отмечается паралич рук и ног, а также внутренних мышц. При этом ребёнок практически совсем не ходит, а со временем признаки патологии только нарастают. Летальный исход наступает в возрасте 12 – 14 лет.

Лечение

Вылечить заболевание невозможно. Можно только облегчить состояние пациента назначением симптоматической терапии. Кроме лекарственной терапии показаны массаж, лечебная физкультура, гимнастика, лечебные ванны, оксигенотерапия. Желательно каждый год возить ребёнка в специализированные санатории или курорты.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
  • 35 ответов на частые вопросы по здоровью позвоночника - получить запись с бесплатного семинара
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"