Причины развития, проявления и терапия синдрома Протея

Содержание:

sin-protСиндром Протея – одно из самых редких врождённых заболеваний, которое появляется в результате генетической мутации. Его довольно трудно диагностировать, так как у него немало симптомов, и практически в каждом случае есть свои особенности, которые довольно сложно отличить от других патологий того же типа.

Впервые эта патология была описана в 1979 году Майклом Коэном. Уже на тот момент он насчитал около 200 случаев по всему миру, однако современные исследователи пока подтвердили только половину из них. В это же время были диагностированы и неполные формы, которые не дают чёткой картины болезни, а значит, диагноз таким людям просто не выставляется.

Причины синдрома Протея – случайная генная мутация, которая появляется практически сразу же после зачатия. Причём изменения происходят в гене, который в норме какой-либо активностью не отличается.

Этот активный ген стимулирует рост клеток той или иной ткани. Это, в свою очередь, становится причиной увеличения в размерах конечности, органа, кости или сосуда. Тяжесть заболевания полностью зависит от того, на каком этапе закладки эмбриона случилась мутация, и чем раньше произошёл этот дефект, тем опаснее для жизни будут последствия.

Симптомы

Новорожденные дети каких-либо признаков заболевания не имеют. Первые симптомы появляются только после второго года жизни, а иногда и позднее.

Проявления болезни могут быть самыми разными, но основной симптом один – разрастание какой-либо части тела до очень больших размеров. В этот процесс могут быть вовлечены не только кости, но и кожа, мышцы, жировая ткань, лимфатические сосуды, кровеносные сосуды.

Чаще всего увеличиваются в размерах пальцы рук, ног, шея, голова, лицо. Эти изменения происходят только на одной стороне тела и не имеют симметричности.

Среди других возможных симптомов заболевания можно выделить:

  1. Различные кожные новообразования.
  2. Избыток или недостаток окрашивания кожных покровов.
  3. Аномалии строения пальцев.

Несмотря на то, что заболевание это кажется относительно лёгким, оно имеет немало осложнений, многие из которых могут стать причиной смерти. Так, например, самыми опасными следует считать:

  1. Тромбоз.
  2. Эмболию.
  3. Переломы.
  4. Судороги.
  5. Слепоту.
  6. Отёки.

Кроме этого, нередко у пациентов с диагнозом синдрома Протея обнаруживаются всевозможные онкологические образования. Само заболевание никак не влияет напрямую на интеллектуальное развитие человека, однако разрастание костной ткани и её деформация нередко становится причиной неврологических нарушений. Из-за заметного дефекта люди с таким диагнозом испытывают немало проблем в обществе.

Диагностика

Диагноз изначально основывается на внешних признаках, и только в самых трудных случаях используется МРТ или КТ — исследования, а также генетический анализ.

Лечение

Синдром Протея вылечить невозможно, поэтому лечение только симптоматическое. И здесь всё зависит от индивидуальных особенностей организма и присутствия той или иной патологии развития тканей.

Если это гиперплазия тканей конечностей, тогда основное лечение – оперативное или ортопедическая коррекция. Сколиоз исправляется при помощи гимнастики или корсета.

Чрезмерно большой язык обязательно оперируется. Также операции подвергаются и все нарушения со стороны челюстно-лицевого аппарата. При необходимости проводится коррекция прикуса, наращивание зубов, челюстно-лицевые операции и многое другое.

При наличии кожных и подкожных новообразований, например, невусов, гемангиом или липом, должно проводиться постоянное наблюдение онкологом. Чаще всего такие новообразования удаляются практически сразу после выявления. Удаление проводится с помощью лазера или же жидкого азота. Если кисты или липомы образуются на внутренних органах, тогда они обязательно удаляются оперативным путём.

Для предотвращения тромбоза вен пациент должно принимать антикоагулянты, но назначить их может только врач, и только после тщательного исследования сосудистой системы.

Прогноз

Прогноз синдрома Протея во многом зависит от тяжести деформации. При наличии сильных повреждений внутренних органов велика вероятность летального исхода в раннем возрасте.

Профилактики заболевание не имеет, так как возникает оно в результате случайной мутации, причина которой до сих пор остаётся невыясненной.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
  • 35 ответов на частые вопросы по здоровью позвоночника - получить запись с бесплатного семинара
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"