Проявления и диагностика гемохроматоза

Содержание:

gemohrГемохроматоз – генетическое заболевание, которое связано с нарушением обмена железа в организме, что приводит к отложению этого элемента в различных органах и тканях. Впервые болезнь была упомянута в 1871 году.

Частота встречаемости — не более 3 случаев на тысячу населения. В основном патология диагностируется у мужчин в возрасте 40 — 60 лет.

В развитии можно выделить наследственный или вторичный тип. В первом случае принято выделять четыре разных формы:

  1. Классический, который встречается в 95% всех случаев.
  2. Ювенильный, который развивается в юном возрасте.
  3. Наследственный.
  4. Аутосомно-доминантный.

Вторичный тип развивается на фоне других заболеваний систем, которые принимают участие в обмене железа.

Причины

Причина наследственного гемохроматоза – аутосомно-рецессивный тип наследования мутантного гена, который расположен в 6 хромосоме. В результате этого в организме образуется ложный сигнал о том, что ему не хватает железа.

Поэтому всё поступающее с пищей железо начинает очень активно всасываться и откладываться в самых разных органах. В результате этого каждый день в организме накапливается до 1 грамма железа, а первые симптомы появляются, когда этот уровень достигнет 20 грамм, хотя иногда это может быть и другая цифра – 40 – 50 грамм.

Вторичный гемохроматоз развивается из-за избыточного поступления железа. Такое состояние возникает при многочисленных переливаниях крови, бесконтрольных приёмах препаратов железа, талассемии, анемии, алкогольном циррозе печени, низкобелковой диете, хронических вирусных гепатитах.

Как проявляется

Симптомы гемохроматоза появляются уже в зрелом возрасте, когда уровень железа в организме достигает 20 – 40 грамм. В зависимости от того, какой орган пострадал сильнее всего, различают гепатопатическую, кардиопатическую и эндокринологическую формы.

Болезнь развивается медленно. В самом начале основные жалобы будут незначительны и в основном будут касаться слабости, повышенной утомляемости, похудания. Иногда появляются боли с правой стороны, сухость кожи, боли в суставах.

Классические проявления начинаются только в развёрнутой стадии. Здесь уже основной симптом – специфический окрас кожи, также начинает развиваться цирроз печени или сахарный диабет. Именно специфическая окраска кожных покровов считается самым частым поводом обращения к врачу. Причём её интенсивность будет зависеть от того, как давно протекает болезнь и может варьировать от бледного серого цвета до бронзового и коричневого.

Также среди симптомов отмечается выпадение волос, деформация ногтевой пластинки, артропатия некоторых суставов, после чего начинает развиваться их тугоподвижность.

Почти у всех пациентов с этим диагнозом отмечается значительное увеличение печени, её цирроз, а также увеличение селезёнки. Из-за нарушения работы поджелудочной железы развивается сахарный диабет инсулинозависимого типа. При поражении гипофиза сильно страдает половая функция, что выражается в атрофии яичек, аменореи, бесплодии.

При скоплении большого количества железа в сердце могут развиться такие осложнения, как инфаркт миокарда, аритмия, хроническая сердечная недостаточность.

В терминальной стадии развития патологии отмечается асцит, кахексия, портальная гипертензия. Смерть наступает из-за кровотечения, которое начинается из расширенных вен пищевода, печёночной недостаточности, диабетической комы, сепсиса. При наличии этого заболевания в несколько раз повышается риск заболеть раком печени.

Как выявить

Диагноз гемохроматоза ставят разные врачи, так как пациент при наличии тех или иных симптомов может обраться как к терапевту, так и гастроэнтерологу, гематологу, гинекологу, эндокринологу.

Основной диагноз ставится на основании анализа крови. При этом будет получен результат с сильно завышенными цифрами по уровню железа, ферритина, трансферрина. Также поставить диагноз помогает пункция печени или кожи, где обнаруживается огромное скопление гемосидерина. Может быть назначена генетическая экспертиза, которая позволяет быстро установить наследственную природу заболевания.

Чтобы понять, насколько тяжело протекает заболевание, проводятся печёночные пробы, определяется уровень сахара в крови и в моче. Дополнительными методами будут рентгенография суставов, ЭхоКГ, ЭКГ, УЗИ, МРТ, и некоторые другие.
gemohr2

Как избавиться

Клинические рекомендации по лечению гемохроматоза пациент получает в зависимости от содержания железа в организме. В основном оно симптоматическое. При этом не разрешается употреблять в пищу продукты, которые содержат железо. Также рекомендуется отказаться от всех витаминов и добавок, которые содержат этот элемент.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"