Проявления и лечение атаксии Фридрейха

Содержание:

genomАтаксия Фридрейха – это генетическое заболевание, в основе которого лежит нарушение перехода молекул железа из митохондрий. Протекает патология чаще всего с поражением клеток центральной и периферической нервной системы, хотя могут страдать и клетки сердца, поджелудочной железы, костная ткань, и даже сетчатка. Для диагностики применяется сразу несколько методов – МРТ или КТ, генетическое исследование, рентген позвоночника, исследование гормонального фона и некоторые другие дополнительные анализы.

Описание

Впервые заболевание начали изучать в 1860 году, и сделал это врач из Германии, имя которого патология носит и сейчас. Наследственная атаксия Фридрейха принадлежит к многочисленной группе атаксий. Причём в этой группе именно описываемое заболевание встречается чаще всего – от 2 до 7 случаев на 100 тысяч населения. А так как заболевание проявляется нарушением различных органов и систем, то и интерес оно представляет для врачей разных специальностей.

Основная причина – генетическая мутация, которая происходит в 9 хромосоме. В результате этого в ней имеется недостаточность, или даже неполноценность белка фратаксина, который и отвечает за транспортировку железа. Нарушение приводит к тому, что внутри митохондрии каждой клетки накапливается большое количество железа, что оказывает сильное повреждающее действие.

Заболевание развивается только в случае, когда человек наследует мутированный ген от обоих родителей, а сами они должны быть не просто носителями этого гена, а болеть этим же заболеванием.

Клиническая картина

Симптомы атаксии Фридрейха начинают проявлять себя в первые 20 лет жизни человека, и очень редко в более позднем возрасте. Первые признаки – неврологические нарушения, которые неуклонно прогрессируют.

Начинается всё с нарушения походки и равновесия. При этом пациенты отмечают шаткость и неуверенность во время передвижения ног, часто спотыкаются, даже падают. Затем начинают проявляться нарушения в руках, появляется тремор, изменяется почерк.

p-scolioz2Постепенно диагностируются такие симптомы, как слабость в ногах, нарушения речи, снижение слуха, речь становится очень медленной и невнятной. Ещё один ранний признак – полное исчезновение ахилловых, коленных рефлексов.

При прогрессировании семейной атаксии начинает проявляться тотальная арефлексия, начинают развиваться парезы и параличи, атрофируются мышцы. Сначала это характерно для ног, но со временем в патологический процесс вовлекаются и руки. Пальцы человека больше не могут его обслуживать, начинаются нарушения мочеиспускания и дефекации, развивается слабоумие. В некоторых случаях также диагностируется ухудшение слуха, атрофия зрительного нерва, нистагм.

Среди других проявлений, которые не связаны с центральной и периферической нервной системой, стоит отметить:

  1. Аритмию.
  2. Сердечную недостаточность.
  3. Экстрасистолию.
  4. Тахикардию.
  5. Сколиоз.
  6. Косолапость.
  7. Деформацию пальцев ног и рук.
  8. Сахарный диабет.
  9. Инфантилизм.
  10. Дисфункцию яичников.
  11. Катаракту.

Посмотреть, как выглядит атаксия Фридрейха, можно на фото в интернете.

Диагностика

Диагноз атаксии этого вида может быть затруднён, особенно в случае, если заболевание не начинается с классических проявлений. Так, например, пациенты могут годами стоять на учёте со сколиозом или с тахикардией, а правильный диагноз им будет поставлен только через несколько лет.

Основные диагностические методы – это КТ или МРТ, при этом могут потребоваться и другие исследования, но всё же не стоит игнорировать и генетический анализ, который точно покажет, есть ли у данного человека генетическая патология.

Консервативная терапия

Вылечить это генетическое заболевание не удастся, однако адекватная и своевременная терапия поможет приостановить прогрессирование болезни. Основная группа лекарств – это кофакторы энергетических энзимных реакций, стимуляторы активности дыхательной цепи митохондрий, антиоксиданты.

Дополнительное лечение атаксии – использование препаратов, которые улучшают сердечную деятельность, ноотропов и нейропротекторов, а также поливитаминов. При необходимости в поражённые мышцы может быть введён ботуллотоксин, а при самых тяжёлых случаях используют операцию по исправлению костных деформаций.

Огромное значение имеет ЛФК, массаж, плавание, езда на велосипеде и другие занятия, которые направлены на тренировку мышц.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
  • 35 ответов на частые вопросы по здоровью позвоночника - получить запись с бесплатного семинара
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"