Проявления и лечение синдрома Денди-Уокера

Содержание:

Синдром Денди-Уокера — довольно сложное генетическое заболевание, первые симптомы которого обнаруживаются практически сразу после рождения. Особенность болезни в том, что связана она с пороком развития мозжечка головного мозга и 4-го желудочка, где могут образовываться кисты. Именно поэтому эту аномалию иногда называют киста Денди-Уокера.
dend-uok

Причины

Сегодня до сих пор не известно, в чём причина многих генетических заболеваний, конечно, если не считать наследственность. Многие мутации генов происходят как бы случайно и к наследственности не имеют никакого отношения.

Основными факторами риска, на которые врачи советуют обратить внимание перед зачатием ребёнка, следует считать:

  1. Сахарный диабет.
  2. Возраст матери старше 45 лет.
  3. Проживание в неблагоприятном районе.
  4. Работа на вредном производстве.
  5. Алкоголизм.
  6. Наркомания.

Но, даже если всего этого нет, мутация в том или ином гене может произойти под воздействием вирусов. И основными врагами считаются вирусы краснухи, гриппа, цитомегаловирус. Если беременная женщина болеет этими заболеваниями в первые 3 месяца беременности, врачи могут предложить сделать аборт, так как в большинстве случаев это приводит к развитию самых разных генетических заболеваний, в том числе и к синдрому Денди-Уокера.

Симптомы

Эта аномалия выявляется у плода ещё на первых месяцах его развития при помощи УЗИ. Главным доказательством в пользу этого диагноза можно считать множественные кисты внутри черепа, плохо развитый мозжечок, очень большой 4 желудочек. По мере того, как плод будет расти, эти признаки станут всё более заметными.

Постепенно выявляются и другие дефекты. Это и расщелина верхней губы и нёба, и неправильное развитие почек, и сращение пальцев на руках и ногах. Если же УЗИ во время беременности сделано не было, то симптомы можно заметить практически сразу после рождения ребёнка, что и позволяет поставить довольно быстро точный диагноз.

После появления на свет детки очень беспокойны, они плохо спят, постоянно плачут. Связано это с повышенным внутричерепным давлением, с головными болями, с гидроцефалией. Второй явный признак после рождения – сильный мышечный спазм. Третий признак – нистагм.

По мере роста начинают появляться проблемы с координацией и чёткостью движений, из-за чего деткам сложно передвигаться, ползать, ходить. Чаще всего такой ребёнок так и остаётся прикованным к постели. Ещё один важный признак – сильная умственная отсталость, которую нельзя скорректировать никакими методами.

Частота встречаемости составляет один случай на 25 тысяч родившихся живыми новорожденных. Заболевание считается детским. Несмотря на это, иногда первые признаки болезни начинают проявлять себя в более старшем возрасте, а иногда их находят уже у взрослого человека.

Среди основных симптомов синдрома Денди-Уокера у взрослых следует отметить:

  1. Увеличение размеров головы.
  2. Выпячивание костей затылка.
  3. Нарушенная координация движения.
  4. Нистагм.
  5. Судороги, которые проявляются в виде припадков.
  6. Сильно повышенный мышечный тонус.
  7. Утрачивание уже приобретённых навыков чтения и письма.

Существует две формы этого заболевания. В первом случае (полная форма) происходит недоразвитие червя мозжечка. Во втором случае (неполная форма) неправильно развивается только какая-то часть мозжечка.

Диагностика

dend-uok2Чаще всего диагноз ставится ещё во время внутриутробного развития плода. После рождения проводится неврологический осмотр, УЗИ головы, а при необходимости — и других органов, например, сердца, где нередко также выявляются самые разные пороки.

Понять, насколько сильно пострадал мозг, можно только после того, как будет сделано МРТ-исследование, которое покажет всю картину болезни.

Дифференциальная диагностика проводится с другими заболеваниями головного мозга с похожими симптомами.

Лечение и прогноз

Киста Денди-Уокера — генетическая аномалия, а значит, лечения у неё не существует. Врачи могут только использовать симптоматическую и поддерживающую терапию. При обнаружении некоторых дефектов строения тела проводятся оперативные вмешательства. Также при гидроцефалии проводится шунтирование, которое позволяет уменьшить внутричерепное давление. Однако большинство детей умирает в первые несколько недель после рождения.

Те дети, которые остаются живыми, страдают глубокой умственной отсталостью, они, скорее всего, никогда не будут сидеть, ползать или ходить, и узнавать родителей.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная онлайн-встреча (4 мая, четверг, 20:00 по Москве). Вебинар проводит врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"