Проявления и лечение синдрома Кеннеди

Содержание:

Бульбоспинальная амиотрофия, или синдром Кеннеди – это наследственное заболевание нервной системы человека, которое постоянно прогрессирует и в итоге приводит к гибели пациента. Наследование происходит по рецессивному типу и сцеплено с Х-хромосомой.

При этом болезнь выявляется чаще у мужчин, но носителями патологического гена являются женщины. Если женщина и болеет этим недугом, то каких-то видимых причин для постановки диагноза или обращения к врачу нет. Причина заболевания — специфическая мутация гена андрогенового рецептора, который и располагается в Х – хромосоме.

Болезнь встречается относительно редко – в 2 случаях на 100 тысяч человек, и чаще всего начинает проявлять себя у мужчин после 40 лет. Оно относится к группе болезней, которые имеют нетрадиционные типы наследования.

Симптомы

Заболевание начинает проявлять себя постепенно. Практически все пациенты с данным диагнозом отмечали, что всё началось с нарастающей слабости в мышцах рук, которая приводит к нарушению полноты движений и к тремору пальцев. Такое состояние может наблюдаться на протяжении 10 – 12 лет, и при этом какого-то другого симптома просто не обнаруживается.

Через довольно большой промежуток времени начинаются жалобы на слабость мускулатуры лица, а точнее — жевательных и мимических мышц. Появляется затруднение при глотании, нарушается речь, в суставах развиваются контрактуры. При этом нарушения чувствительности на поражённых участках тела не отмечается. Ещё один частый симптом – это нарушение в эндокринно-обменной системе. У мужчины начинаются проблемы с потенцией, атрофируются яички, отмечается набухание грудных желёз — гинекомастия. На фоне всего этого может развиться бесплодие. Также у пациентов нередко диагностируется и сахарный диабет.

При объективном обследовании можно обнаружить такие признаки, как:

  1. Мышечная слабость в руках.
  2. Мышечная атрофия плечевого пояса.
  3. Мышечная слабость и атрофия ног (редко).
  4. Понижение сухожильных рефлексов рук.
  5. Атрофия языка.
  6. Дисфония — расстройство голосообразования.
  7. Дисфагия — расстройство глотания.
  8. Дизартрия — расстройство речи.

Синдром Фостера Кеннеди имеет и свою отличительную особенность. Так, например, очень часто в области мускулатуры вокруг рта и в области языка отмечаются непроизвольные и очень быстрые сокращения волокон. Что же касается развития сахарного диабета, то он проявляется у 30% всех пациентов с правильно поставленным диагнозом. Течение синдрома очень медленное и практически никак не сказывается на образе жизни пациента.

Диагностика

Синдром Кеннеди диагностировать довольно сложно. Здесь на первое место выходит ДНК – диагностика. При анализе крови отмечается высокое содержание креатинфосфокиназа (КФК). Также отмечается повышение уровня эстрадиола и снижение уровня тестостерона. Ещё один способ распознать заболевание – это провести электронейромиографию и биопсию скелетных мышц.

При диагностике нужно учитывать тот факт, что недуг имеет характерные признаки и других похожих заболеваний, таких как:

  1. Боковой амиотрофический склероз.
  2. Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана.
  3. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера.
  4. Прогредиентная полиомиелитическая форма клещевого энцефалита.

Так как болезнь развивается очень медленно, то чаще всего правильный диагноз удаётся поставить только после 60 лет.

Лечение

Специфического лечения этой патологии не существует. Для того, чтобы симптомы болезни прогрессировали медленнее, чаще всего назначают симптоматическое лечение такими препаратами, как пирацетам — 2400 мг/сут. на 3 приема на протяжении 6 месяцев, и церебролизин — 1-5 мл в сутки в/м или в/в капельно по 10-60 мл в сутки. Однако лечение можно начинать только после точно поставленного диагноза специалиста, который уже имел дело с этим недугом.

В некоторых случаях назначается тестостерон в дозе 25-35 мг в сутки на 2 приема.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"