Проявления и терапия Алкаптонурии

Содержание:

alkapАлкаптонурия – это один из видов наследственных заболеваний, связанный с мутированием гена HGD. В результате этого блокируется функция оксидазы гомогентизиновой кислоты – фермента, который регулирует обмен ароматической α-аминокислоты тирозина с образованием промежуточных (гомогентизиновая и малеилацетоуксусная кислота) и конечных продуктов распада (фумаровая и ацетоуксусная кислота). Тирозин является одной из важнейших аминокислот, регулирующих белковый и жировой обмен, выработку меланина (естественного пигмента), функции щитовидной железы, надпочечников, гипофиза.

Причины развития

Для алкаптонурии характерен аутосомно-рецессивный тип наследования и более частое поражение лиц мужского пола.

Биохимия формирования патологического процесса характеризуется неполным расщеплением тирозина под действием «поврежденного» фермента, что приводит к избыточному образованию гомогентизиновой кислоты и образованию высокой концентрации алкаптона, который полностью не экскретируется почками. Оставшийся в организме алкаптон откладывается в соединительной ткани, в т.ч. и хрящевой, обусловливая ее пигментацию.

Клиническая картина

Основные симптомы алкаптонурии проявляются в разные периоды жизни и подразделяются на несколько групп:

  1. Урологические: уже в младенческом возрасте возникает гомогентизиновая ацидурия (моча приобретает темную окраску при контакте с кислородом воздуха), затем может развиваться пиелонефрит, почечная недостаточность и мочекаменная болезнь.
  2. Кожные симптомы: поражение хрящей ушных раковин (уплотнение и серо-голубое окрашивание кожного покрова над ними), треугольная пигментация паховой, подмышечной области, спинки носа
  3. Нарушения со стороны опорно-двигательной системы:
    • поражение позвоночного столба – поясничный и грудной спондилез, выпрямление поясничного лордоза, болезненность и ограничение движений (вплоть до полной их потери) в позвоночнике;
    • суставов – остеоартроз с деформацией крупных сочленений (коленного, тазобедренного, плечевого), сопровождающиеся болями, припухлостью, крепитацией, нарушением подвижности; хондроз, синовит.
  4. Патологическое избыточное пигментообразование. Так, диффузное отложение гомогентизиновой кислоты в склерах и конъюнктиве глаз, гортани, щитовидной и поджелудочной железе, селезенке, надпочечниках, яичках приводит к их пигментации, что видно при проведении офтальмологической и эндоскопической диагностики.
  5. Кальцификация – отложение кальцинатов в суставных сумках и межпозвоночных дисках, на поверхности аорты и крупных артерий с последующим развитием атеросклероза, в створках аортального клапана, калькулезный простатит.

Диагностика

Основана на симптомокоплексе, включающем потемнение мочи, пигментацию, заболевания суставов и позвоночника. Помимо этого пациенту необходимо пройти:

  • биохимическое исследование мочи;
  • рентгенологическое исследование;
  • УЗИ;
  • эндоскопию;
  • ларингоскопию;
  • артроскопию;
  • пиелографию;
  • биопсию сустава и исследование синовиальной жидкости.

Дополнительно потребуется консультация вертебролога, ортопеда, ревматолога, дерматолога, окулиста, кардиолога, нефролога, уролога, андролога.

Лечение алкаптонурии

Полное излечение при данной генетической энзимопатии невозможно, показана только симптоматическая терапия, которая должна включать:

  • противовоспалительные, болеутоляющие средства и хондропротекторы, внутрисуставные инъекции гидрокортизона – при поражении суставов и позвоночника;
  • спазмолитики – при мочекаменной болезни;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • при значительных нарушениях гемодинамики может потребоваться протезирование аортального (реже митрального) клапана;
  • при выраженной степени деформирующего остеоартроза – эндопротезирование суставов.

При любых проявлениях алкаптонурии показаны гипердозы аскорбиновой кислоты (от 3 г), способствующие улучшению метаболизма тирозина, а также низкобелковая диета.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
  • 35 ответов на частые вопросы по здоровью позвоночника - получить запись с бесплатного семинара
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"