Проявления и терапия болезни Александера

Содержание:

Болезнь Александера – одна из самых редких наследственных патологий из группы лейкодистрофий. Относится к нейродегенеративным заболеваниям нервной системы. В результате болезни происходит практически полное разрушение белого вещества головного мозга – миелина, которое быстро прогрессирует и не возвращается в исходное положение.
bol-alex2

Основная информация

Заболевание чаще всего диагностируется у детей. Летальный исход наступает в течение 10 лет от того момента, как патология будет выявлена. На сегодня принято различать три формы болезни:

  1. Взрослую.
  2. Ювенильную.
  3. Инфантильную.

При этом многими специалистами выделяется ещё одна форма, которая носит название неонатальная. Она выявляется у ещё не рождённого малыша.

Все дети, которым был поставлен данный диагноз, имели генетические нарушения. Причём все выявленные заболевания всегда заканчиваются летальным исходом.

Развивается патология при повреждении 17 хромосомы. Именно здесь находится ген, который отвечает за правильную работу меланина и за его адекватное количество в организме. Мутация в гене происходит спонтанно, то есть сама по себе, и чаще всего в период зачатия. Причём чаще всего неправильная наследственная «информация» поступает от отца.

Симптомы

Симптомы будут полностью зависеть от того, какая форма болезни выявлена у ребёнка. Если это неонатальная форма, тогда основными проявлениями следует считать:

  1. Гипертензию.
  2. Отёк мозга.
  3. Судорожный синдром.
  4. Задержку в психическом, физическом и умственном развитии.

Также у таких деток с рождения отмечается аномально большая голова. Многих родителей волнует такой вопрос — на каком сроке можно определить болезнь Александера? Заболевание при правильном подходе к диагностике определяется уже во время первого скрининга, то есть на 8 – 12 неделе беременности.

Инфантильная форма диагностируется в возрасте от полугода до года. Здесь также есть свои проявления, среди которых нарушения аппетита, частые и обильные срыгивания, недобор веса, повышенное внутричерепное давление, аномально большой размер головы, гипертонус мышц наравне с парезами мышечной ткани, непроизвольные движения конечностями, припадки судорог, отставания в психическом и физическом развитии.

Ювенильная форма бывает в возрасте от 4 до 14 лет. Симптомы здесь практически те же самые, что и у детей младшего возраста, однако к ним присоединяются приступы апноэ, сложности в передвижении без посторонней помощи, мышечная слабость, которая нарастает буквально с каждым днём, заметное отставание в развитии.

Взрослая форма может проявиться в любом возрасте, начиная с 20 лет. Интеллект в этом случае снижается не так заметно, присутствует нарушение глотания и координации движений, а также парезы и параличи.

Диагностика

В основе диагностики – МРТ или КТ головного мозга. Именно таким образом можно понять, насколько сильно повреждён мозг. Также диагноз может быть выставлен на основе клинических симптомов или генетического анализа.

В большинстве случаев диагноз удаётся поставить только после смерти человека на вскрытии. Именно тогда отмечается сильно разрушенное белое вещество головного мозга.
bol-alex

Лечение

На сегодняшний день не существует какого-либо адекватного лечения, которое могло бы помочь полностью избавить пациента от страданий. Вся терапия только симптоматическая. В основном применяют препараты для облегчения тяжести парезов, а также миорелаксанты, которые помогают избавиться от чересчур сильного тонуса мышц.

Для лечения и профилактики эпилептических приступов применяются специализированые лекарственные средства. Для снижения выраженности гиперкинеза важно назначение нейролептиков.

Прогноз

Болезнь Александера всегда имеет неблагоприятный исход, однако продолжительность жизни зависит от формы заболевания. Так, например, при неонатальном типе общая продолжительность жизни составляет не более года. При инфантильной форме она увеличивается до 2 или 3 лет, для остальных двух продолжительность жизни составит до 10 лет от момента выявления первых признаков. Основная причина смерти – инфекции и прогрессирующее поражение нервной системы.

Профилактика болезни Александера до сих пор не разработана, ведь нет никаких данных о том, что вызывает мутацию в генах при оплодотворении.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная онлайн-встреча (4 мая, четверг, 20:00 по Москве). Вебинар проводит врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"