Проявления и терапия врожденной миотонии

Содержание:

miotin-tomВрождённая миотония, или болезнь Лейдена-Томсена, впервые была описана Лейденом в 1874 году, однако врождённый характер этой патологии был упомянут только Томсеном немного позднее, при этом для исследования он взял свою семью, в которой 20 человек на протяжении 4-х поколений страдали этим заболеванием. Сегодня оно встречается очень редко, и его частота составляет не более одного случая на 100 тысяч населения.

Так как заболевание носит врождённый характер, а передаётся по аутосомно-доминантному типу, то вылечить человека не получится. Но этот вид врождённой миотонии хорошо поддаётся консервативной терапии и при правильно подобранном лечении можно сохранить трудоспособность на длительное время.

Пациентам с таким диагнозом нужно правильно выбирать свою профессию, и самое главное здесь – это отказаться от работы, где требуются быстрые двигательные реакции. Такие профессии, как лётчик, шофёр или работник конвейера для них противопоказаны.

Кроме наследственности, патология может быть вызвана сильным стрессом, переутомлением, переохлаждением или психоэмоциональным напряжением.

Клиническая картина

Врождённая миотония имеет свои специфические симптомы, среди которых на первый план выступают:

  1. Миотонические спазмы, которые не позволяют расслабить мускулатуру после активных движений.
  2. Чаще всего спазмы возникают в жевательных мышцах, мышцах рук и ног и в круговой мышце глаза.
  3. При попытке сделать движение снова спазмы могут заметно уменьшится.
  4. При тяжёлой степени могут быть заметные нарушения при ходьбе.
  5. Из-за постоянной гипотрофии мышц пациенты имеют атлетическое телосложение, однако считать их здоровыми — большая ошибка.
  6. При пальпации таких мышц можно обнаружить признаки их уплотнения и зажатости.

Первые признаки патологии появляются в возрасте от 8 до 15 лет. Заболевание прогрессирует очень медленно, при этом трудоспособность сохраняется на протяжении длительного времени.

Диагностика

В основе диагностики лежит тщательный сбор анамнеза, а также обязательная консультация генетика с построением генеалогического дерева как минимум 4 поколений одной семьи. Чаще всего диагноз не требует дополнительных обследований пациента, а выставляется по типичным жалобам и при осмотре.

Основными диагностическими критериями в этом случае следует считать:

  1. Атлетический тип телосложения.
  2. Гипертрофия мышечной ткани.
  3. Миотонический синдром.

При необходимости проводится такое дополнительное обследование, как электромиография. Для исключения ошибки в диагнозе необходимо дифференцировать заболевание с другими видами миотонии, с мышечной дистрофией и пароксизмальной миоплегией.

miotin-tom2Консервативная терапия

В основе лечения – лекарственная терапия по симптомам. Среди медикаментов препаратами выбора являются кальций, аскорбиновая кислота, хинин. Если признаки заболевания выражены очень сильно, то могут быть назначены противосудорожные препараты, например, дифенин и диакарб. Но оба эти препарата имеют много побочных эффектов и противопоказаний, поэтому подбирать дозу следует очень тщательно и только в условиях стационара. Самостоятельное назначение этих препаратов грозит всевозможными серьёзными осложнениями, многие из которых могут стать смертельными.

Дозировка дифенина не должна превышать 0,1 – 0,2 г. Принимать его надо 3 раза в сутки. Дозировка диакарба — 0,125 г, 2 раза в день. Лечение проводится курсами протяжённостью 2 – 3 недели.

Так как заболевание носит врождённый характер, действенной профилактики не разработано. Для предупреждения обострения применяются те же лекарства, что и для лечения. Также пациентам с этим диагнозом необходимо избегать физических нагрузок, стрессов, переутомлений и переохлаждений.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
  • 35 ответов на частые вопросы по здоровью позвоночника - получить запись с бесплатного семинара
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"