Симптомы и лечение синдрома Морвана

Синдром Морвана — наследственное заболевание соединительной ткани, которое передаётся аутосомно-доминантным способом. Эта патология вызвана мутацией гена, ответственного за синтез гликопротеина фибриллина.

morv2

Соединительная ткань – основа практически всех органов и систем организма, поэтому проявляться заболевание может по-разному. Чаще всего это серьёзные аномалии опорно-двигательного аппарата, сердца, сосудов и глаз.

Заболевание формируется ещё во время внутриутробного развития, и ребёнок рождается уже со всеми имеющимися нарушениями. По статистике, это самая частая патология соединительной ткани и выявляется она в одном случае на 10 тысяч здоровых новорожденных.

Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что синдром никак не связан с полом человека, а также о том, что проявляется он всегда, правда в разной степени тяжести. В 75% всех диагностированных случаев синдром передаётся от родителей детям. В 25% всех случаев — это случайная мутация у людей, в роду которых этого заболевания ранее не было.

Симптомы

Синдром Морвана имеет огромное количество проявлений, в зависимости от пораженных органов.

Особенность людей с этим заболеванием в том, что они имеют довольно высокий рост, худощавое телосложение, непропорционально длинные конечности, вытянутый череп, длинные пальцы. К другим явным признакам следует отнести большие уши, выступающую вперёд нижнюю челюсть, неправильный прикус, глубоко посаженные глаза.

Очень часто патология сопровождается тяжёлым пороком сердца, который требует немедленного операционного вмешательства. Это может быть пролапс митрального клапана, дефект перегородки между желудочками, дефект перегородки между предсердиями, появление расслаивающихся аневризм аорты, каорктация аорты, стеноз лёгочной артерии.

Все эти состояния без лечения приводят к скорой смерти. Она может наступить и при присоединении инфекции, что грозит инфекционным эндокардитом.

У всех пациентов выявляются различные заболевания глаз, например, миопия. Также бросаются в глаза не белые, а голубые склеры, которые и позволяют заподозрить проблемы со здоровьем. Присутствует и такая патология, как несимметричность зрачков. Со временем может появиться отслойка сетчатки, что нередко приводит к полной слепоте.

Аномалии нервной системы обычно связаны с нарушениями в строении сосудов. Это может вызвать ране развитие инсультов, как ишемических, так и геморрагических. Наблюдаются отклонения в интеллектуально развитии, правда задержка встречается довольно редко. Чаще всего наоборот – IQ у таких людей намного выше среднего.

Поражения бронхов и лёгких связаны с частыми и появляющимися сами по себе пневмотороксами, что можно объяснить повышенной растяжимостью и пониженной эластичностью лёгочной ткани в результате аномалий строения соединительной ткани.

Из других патологий встречаются:

  1. Волнистые полосы на коже различной ширины.
  2. Рецидивирующие паховые и бедренные грыжи.
  3. Опущение почек.
  4. Варикозное расширение вен.
  5. Слабая перистальтика кишечника.
  6. Запоры.

Всё это указывает на то, что установить диагноз синдром Морфана нелегко.

Лечение

morvСиндром Морвана не лечится, однако для облегчения общего состояния пациента должны проводиться определённые лечебные мероприятия — используется оперативное и консервативное лечение. И если консервативные методы необходимы, чтобы предотвратить осложнения, то операция помогает скорректировать некоторые анатомические изменения в организме, которые порой являются угрозой для жизни.

Операции чаще всего делаются такого вида:

  1. Протезирование клапанов сердца.
  2. Замена изменённого хрусталика глаза.
  3. Пластика сколиоза позвоночника.
  4. Эндопротезирование суставов.
  5. Пластика грудной клетки.

Чаще всего из медикаментов используются большие дозы витамина С, препараты на основе хондролона – терафлекс, структум, глюкозамин, юниум, препараты магния, поливитамины и минералы, в особенности кальций, магний, цинк, медь. Это помогает нормализовать обмен веществ и укрепить соединительную ткань.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
  • 35 ответов на частые вопросы по здоровью позвоночника - получить запись с бесплатного семинара
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"