Симптомы, терапия и прогноз при туберозном склерозе

Содержание:

Туберозный склероз – генетическое наследственное заболевание. При этом риск рождения ребёнка при заболевании у одного из родителей равен от 0 до 50%. Характеризуется развитием множества опухолей — они называются гамартомами и являются доброкачественными, а состоят из таких же тканей, что и орган, в котором она развивается. Такие опухоли могут быть диагностированы по всему телу, но чаще всего в мозге, почках, коже и глазах.
tub-skl2

Симптомы

Заболевание может быть диагностировано с первых лет жизни, но чаще всего в подростковом возрасте, во время полового созревания.

Среди симптомов возможно проявление судорожных припадков в виде миоклонических судорог, при которых человек находится в сознании, а судороги отмечаются в отдельных группах мышц. Иногда развиваются тонико-клонические судороги с потерей сознания, прикусом языка, непроизвольным мочеиспусканием.

На коже появляются участки обесцвечивания, которые носят название «кофе с молоком». Располагаться они могут где угодно, а по своей форме похожи на листья. На щеках, на носу и на других участках появляются небольшие бугорки, размер которых не превышает одного сантиметра. Ещё один симптом туберозного склероза у детей – выпадение полей зрения, то есть человек видит только то, что расположено перед ним и не может рассмотреть то, что попадает в боковые поля.

Заболевание диагностируется в двух формах – семейной и спорадической. Семейная форма наблюдается у тех людей, где у родителей или у других родственников такое заболевание уже присутствовало. В этом случае существует вероятность наследования патологии.

Спорадическая форма возникает спонтанно и не имеет никакого отношения к наследственности, а причиной является та или иная мутация. При появлении дефектов в 9 и 16 генах нарушается образование белков, которые носят название туберин и гамартин, что и вызывает образование множества доброкачественных опухолей.

Диагностика

Начинается диагностика с опроса. Врач должен точно знать, когда именно появились первые проявления заболевания, и были ли подобные случаи в семье или у других родственником. После этого проводится неврологический осмотр, при котором выявляется наличие интеллектуальных нарушений и частота судорожных припадков.

При необходимости может потребоваться консультация дерматолога, особенно, если узелков на коже очень много и каждый из них в размере превышает полсантиметра. Также консультация необходима, если участки обесцвеченной кожи занимают больше половины кожного покрова.

Необходима и консультация офтальмолога. Проводится анализ крови, в котором обнаруживается повышенный уровень белка, анализ мочи, в котором выявляется повышенный уровень эритроцитов, что указывает на поражение почек.

Делается УЗИ почек, при котором обнаруживается большое количество бугорков и кист. Для выявления бугорков в сердце делается ЭХО-КГ. Электроэнцефалография помогает оценить электрическую активность головного мозга и выявить все имеющиеся очаги поражения.

КТ и МРТ проводятся при сомнительном диагнозе. Бугорки выявляются в головном мозге, определяются признаки неправильного развития его тканей, увеличенное количество ликвора. Также для подтверждения семейного наследования требуется консультация генетика и генетический анализ.

Возможно ли избавиться

Туберозный склероз у детей не лечится, то есть избавить человека от этого заболевания на сегодняшний день невозможно. Лечение только симптоматическое. При судорогах проводится противосудорожное лечение.

Бугорки во внутренних органах могут быть удалены хирургическим путём. Но здесь всё зависит от места их расположения. Так, например, если это головной мозг, и они расположены в зоне, которая является источником судорог, тогда их обязательно следует удалить.

Удаляются бугорки и тогда, когда они мешают оттоку ликвора или являются причиной плохого зрения. Те, что расположены на коже, удаляются, только если они быстро растут и являются косметическим дефектом.
tub-skl

Последствия

Так как определенного лечения туберозного склероза не существует, то прогноз будет полностью зависеть от степени тяжести заболевания. Одно из самых грозных осложнений – эпилептический статус, при котором человек на протяжении длительного времени не приходит в сознание.

Второе осложнение – острая гидроцефалия при полной блокаде оттока ликвора. Третье осложнение – хроническая почечная недостаточность, которая предполагает частое проведение гемодиализа.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
  • 35 ответов на частые вопросы по здоровью позвоночника - получить запись с бесплатного семинара
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"