Синдром Марфана (арахнодактилия): симптомы, диагностика и лечение заболевания

Содержание:

Синдром Марфана представляет собой генетическое заболевание, которое сказывается на всех соединительных тканях в организме человека. Соответственно, эта патология приводит к нарушениям в работе опорно-двигательного аппарата, нервной системы, сердечно-сосудистой системы и т. д.

Причины развития синдрома

В полной мере причины развития этой патологии пока не выяснены, но наиболее правильным считается предположение, что дефект вызван нарушениями коллагена. Это не слишком распространенное заболевание, встречается оно только в одном случае из 5000. При этом по статистике данный синдром в 75% случаев передается по наследству детям от больных родителей, а в остальных 25% синдром возникает в тех случаях, когда оба родителя здоровы.

PR20120603124553 (500x281)

Данный синдром возникает из-за спонтанных генетических мутаций, которые могут происходить в сперматозоиде или яйцеклетке. В результате мутирует ген белка фибриллина в 15-й хромосоме.

Каковы симптомы этой патологии?

Обычно люди, страдающие от синдрома Марфана, имеют достаточно высокий (относительно остальных своих родственников) рост. Также заметным симптомом является астеническое телосложение — конечности гораздо длиннее, наблюдается арахнодактилия («паучьи пальцы»). Кроме того, люди с данной болезнью довольно похожи — череп у них удлиненный, челюсть маленькая, зубы растут неправильно, а глаза посажены глубоко.

Обычно симптомы такого заболевания, как синдром Марфана, разделяют в соответствии с органами, в которых они проявляются. Так, со стороны опорно-двигательного аппарата, это удлиненные конечности и высокий рост, при которых часто наблюдается деформация грудной клетки и искривление позвоночника, а также плоскостопие и мягкость суставов.

Со стороны глаз также наблюдаются достаточно заметные симптомы — нарушения зрения (близорукость), помутнение хрусталика, «вывих» хрусталика (смещение его со своего нормального места расположения), повышенное внутриглазное давление и отслаивание сетчатки.

Наиболее опасными, конечно, являются симптомы со стороны сердечно-сосудистой системы. В этом случае патология приводит к расширению корня аорты и расслоению ее стенок. Это проявление заболевание может привести к неожиданному разрыву аорты, что практически гарантирует летальный исход. Также при этом заболевании может наблюдаться неплотное закрытие сердечного клапана, из-за чего сердце увеличивается в размерах, в нем слышны шумы, присутствует отдышка и нерегулярное сердцебиение.

Существует еще ряд проявлений данной патологии (со стороны нервной системы, кожи и легких), но они считаются не такими серьезными.

Диагностика синдрома Марфана достаточно проста, если его характерные проявления обнаруживают у членов семьи или самого пациента. В первую очередь обращают внимание на вывихи хрусталика, деформацию грудной клетки, расширение аорты и сильный сколиоз. Также проводится обследование на щелевой лампе и эхокардиография.

876193580135

Как лечат этот синдром?

К сожалению, в полное мере синдром Марфана неизлечим, потому лечение обычно носит симптоматический характер. Эффективных средств лечения этого заболевания не существует, потому терапия обычно направлена на снижение вероятности появления осложнений. При этом эффективность многих используемых в этом случае лекарств просто не доказана.beremennost-36 (300x234)

Та, например, для предупреждения сложных артериальных изменений назначается анаприлин (пропранолол), но его эффективность в данном случае не доказана. Потому в тяжелых случаях врачи прибегают к хирургическому вмешательству — проводят пластику аорты, митрального и аортального клапанов.

Как вы можете увидеть на фото — синдром Марфана серьезно сказывается на позвоночнике, являясь причиной сильного сколиоза. В этом случае лечение достаточно стандартное для подобных заболеваний — физиотерапевтические процедуры, массаж и лечебная гимнастика. Достаточно эффективно также механическое укрепление скелета, хотя в долгосрочной перспективе это не самый лучший вариант. Если угол отклонения при сколиозе уже слишком велик и консервативные методы лечения не позволяют исправить ситуацию, то проводится хирургическая коррекция.

В общем же случае наибольшее внимание все-же уделяют сердечно-сосудистой системе, поскольку тяжесть нарушений именно в этом случае фактически определяет срок жизни пациента.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатная книга "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать"
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"