Виды и терапия энхондральный дизостоза

Содержание:

Дизостоз – наследственный генетическое дефект, в основе которого лежит нарушение развития костной системы человека. Это большая группа патологий, признаки которых становятся заметны по мере развития скелета ребёнка, и чаще всего это конец первого года жизни – начало второго. Этим дизостоз отличается от другого наследственного заболевания – хондродистрофии, при которой дети рождаются с уже искалеченным скелетом.
dizost

Болезнь Риббинга

Болезнь Риббинга — одна из разновидностей энхондрального дизостоза. В основе патологии многочисленные повреждения суставных концов костей, причём строго симметричные. Отмечается их деформация, ограничение движения, а также нарушение роста тела в длину, что объясняется патологией эпифизарного остеогенеза костей конечностей и позвоночника.

Первые проявления болезни начинаются ещё в детстве. Иногда данная патология наблюдается практически у всех членов одной семьи и у близких родственников. Что касается симптомов, то они полностью зависят от степени поражения и возраста пациента. Замечено, что чем позже будет проявляться этот вид энхондрального дизостоза, тем легче будет протекать само заболевание.

Основные жалобы, как правило, на болевые ощущения, которые не имеют точной локализации. Также пациент может ощущать сильную слабость в мышцах, ограничения в движении крупных суставов и позвоночника. Череп и лицо при этом типе не страдает. Диагностируется небольшое искривление позвоночника и укорочение туловища. Может быть широкая грудная клетка.

При осмотре суставы кажутся уплощёнными, что происходит из-за атрофии мышц, которые находятся рядом с ними. Походка человека с этим заболеванием скованная и неуверенная. Со временем может развиться картина деформирующего артроза, а также вальгусное искривление суставной ткани.

Синдром Моркио

Синдром Моркио, или мукополисахаридоз четвёртого типа – наследственное заболевание, которое впервые было описано в 1929 году. Основные проявления – деформация всего скелета, но особенно грудной клетки. В отличие от других видов мукополисахаридоза, при этом типе не страдает интеллект, нет помутнения роговицы, увеличения печени и селезёнки.

Кроме внешних проявлений болезнь может иметь и скрытые патологии, которые можно выявить при помощи специального медицинского исследования. Это могут быть:

  1. Искривление позвоночника.
  2. Затуманенность роговицы.
  3. Шумы в сердце.
  4. Паховые грыжи.
  5. Маленький рост, особенно короткий позвоночник.

Диагностика

Так как это заболевание носит генетическую природу, то для уточнения диагноза при необходимости проводится генетическое тестирование. Это нужно также для того, чтобы определить риск развития этой патологии у будущего потомства.

В качестве дополнительных анализов могут использоваться:

  1. Общий анализ мочи.
  2. Эхокардиограмма.
  3. Тестирование слуха.

Также для диагностики могут быть использованы исследования МРТ или КТ, однако назначаются они только врачом.

Консервативная терапия

dizost2Лечение энхондрального дизостоза проводится только на консервативном уровне, то есть врач может помочь пациенту только справиться с теми или иными возникающими симптомами. Само заболевание медицина вылечить пока не в состоянии, так как оно носит генетический характер. При сильном повреждении позвонков может быть проведена такая операция, как спондилодез, позволяющая предотвратить развитие необратимого искривления позвоночника и несколько улучшить качество жизни.

Проблемы с костями могут привести к самым разным осложнениям. Так, например, шейные позвонки могут просто соскользнуть один с другого при неловком движении и повредить спинной мозг, что в свою очередь вызовет паралич. Именно поэтому позвонки в области шеи обязательно должны находиться в фиксированном состоянии.

Среди других осложнений – нарушение дыхания, сердечная недостаточность, проблемы со зрением. Именно поэтому родители ребёнка с этим диагнозом должны строго следить за всеми отклонениями в его состоянии и немедленно сообщать об этом врачу.

Если в семье есть энхондральный дизостоз, обязательно требуется генетическая консультация. Это поможет избежать повторных случаев болезни, а также определить тактику и методы терапии в семьях, где уже есть такой ребёнок.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"