Виды, проявления и лечение хореи Гентингтона

Содержание:

Хорея Гентингтона – это хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, которое чаще всего проявляется у мужчин в возрасте от 30 до 50 лет. Особенность его в том, что оно сочетает не только хореонический гиперкинез, но и психические расстройства. В основе лежит мутация в гене IT-15, который кодирует белок хантингтин, однако точная функция этого вещества в организме не известна. В гене, который не имеет мутации, у каждого человека присутствует своё количество повторов этого белка, однако, когда это число превышает цифру 36, это приводит к развитию этого недуга.

Заболевание развивается в тот момент, когда человек уже имеет семью и детей, а так как болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу и при этом наблюдается полная пенетрантность, то это значит, что половина рождённых таким человеком детей также будут страдать этим недугом.

Виды

Всего в мире известно 2 вида этого недуга. В первом случае это классическая хорея Гентингтона, которая может передаваться как от любого из родителей. Иногда бывает так, что заболевание протекает настолько незаметно, что человек умирает от старости и лишь при вскрытии у него находят признаки этой болезни.

Второй вид носит название Вестфаль-вариант, и встречается он очень редко. Заболевание возникает тогда, когда присутствует буквально огромное количество белка в мутантном гене. Болезнь передаётся только по линии отца, при этом первые симптомы начинают проявляться ещё до того, как пациенту исполнится 20 лет. Иногда её называют ювенильной формой. Носит злокачественный характер, то есть прогрессирует очень быстро. Нередко бывают случаи, что эта форма обнаруживается на протяжении нескольких поколений в одной семье.

Проявления

Симптомы хореи Гентингтона начинают проявлять себя в возрасте, как правило, 30 – 35 лет, но нарастают они медленно, в течение 5 – 10 лет. Первыми появляются признаки расстройства интеллекта. У пациента отмечаются снижение способности к мышлению, происходит изменение личности, начинают снижаться внимание и память. Затем начинают проявляться физические симптомы. Среди них на первый план выступают хореические гиперкинезы. При этом характерны быстрые, неритмичные, беспорядочные движения тех или иных групп мышц. Из-за присутствия непроизвольных движений произвольные движения перестают контролироваться сознанием и становятся затруднёнными.

mal-hor

Из других проявлений можно отметить такие признаки, как:

  1. Затруднение речи.
  2. Нарушения сна.
  3. Снижение критики по поводу своего состояния и поведения.
  4. Необоснованные признаки паники.
  5. Депрессия.
  6. Гиперсексуальность.
  7. Слабоумие, которое проявляется на последней стадии заболевания.
  8. Нарушения в работе эндокринных желёз.
  9. Нейротрофические нарушения.

Хорея Хантингтона, а это второе название этого заболевания, развивается медленно и постепенно. В начале человек усилием воли может прекращать начинающиеся хаотичные движения, и постепенно это становится делать всё сложнее и сложнее. Часто возникают трудности в самообслуживании, например, в одевании и раздевании, принятии пищи, умывании. При этом функции внутренних органов не нарушены.

Генетический аспект

Сегодня каждый человек, у которого в семье бывали случаи этого заболевания, может пройти генетическое консультирование и узнать, есть ли опасность заболеть у него. Чаще всего это делается в период беременности женщины от мужчины, в семье которого были проявления этой патологии. Это делается при помощи ДНК – анализа плода. Если зачатие происходит при помощи ЭКО, то и здесь генетический материал обязательно проверяют на наличие этого серьёзного неизлечимого генетического заболевания.

Поэтому, если в семье есть случаи хореи Гентингтона, то здесь может оказаться целесообразным именно оплодотворение при помощи ЭКО. Однако эта часть вопроса пока остаётся под вопросом. Посмотреть, как выглядит хорея Гентингтона, можно на фото в Интернете.

Терапия

tabletki_2881Болезнь хорея Гентингтона на сегодняшний день не излечима. Разработано только симптоматическое лечение, которое помогает улучшить общее состояние пациента и продлить его жизнь. Среди лекарственных препаратов применяются следующие:

  1. Тетрабеназин был создан специально для снижения тяжести симптомов. Однако у этого лекарства есть такой побочный эффект, как депрессия, поэтому назначать его может только специалист.
  2. Нейролептики алимемазин, перициазин, пипотиазин, тиопроперазин некоторые другие. Эти препараты помогают уменьшить проявления патологии.
  3. Амантадин и ремацемид – это лекарства, которые пока применяются как исследовательские препараты, однако они уже показали неплохие результаты.
  4. При наличии судорог используется вальпроевая кислота.

Хирургическое лечение хореи Гентингтона не применяется. На данный момент более эффективная терапия находится в стадии разработки.

Прогноз всегда неблагоприятный. С момента проявления первых симптомов патологии и до смерти проходит от 5 до 15 лет. При этом смерть чаще всего наступает не от этой болезни, а от её осложнений, среди которых лидируют пневмония, проблемы с сердцем и травмы. Также, по статистике, более половины пациентов с этим недугом умирает от суицидов.

 

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"