Черепно-ключичный дизостоз: причины появления и лечение заболевания

Содержание:

Черепно-ключичный дизостоз еще называют синдромом Шейтхауэра-Мари-Сентона, или ключично-черепной дисплазией. Это наследственное заболевание, причиной развития которого является мутация одного из генов в 6-й хромосоме. Передается болезнь по аутосомно-доминантному типу. Данная патология характеризуется частичным или полным отсутствием ключицы, а также дефектами в развитии костей черепа.

Это не единственная существующая форма такой патологии, существует еще черепно-лицевой и челюстно-лицевой дизостоз, а также еще ряд форм. Их довольно часто путают, хотя существует ряд отличий.

Ключично-черепной дизостоз

Ключично-черепной дизостоз

Симптомы патологии

Основными симптомами наличия данной патологии являются:

  • отсутствие или недоразвитие обеих или одной из ключиц, из-за чего плечевой пояс сильно сужен, а надплечья опущены. По этой же причине в плечевых суставах заметна чрезмерная подвижность;
  • задержка окостенения родничков, при этом в некоторых случаях формируются дополнительные костные включения. В некоторых случаях большой родничок так и не закрывается на протяжении всей жизни человека.;
  • присутствие нарушений в формировании корней зубов, а также задержки при прорезывании постоянных и молочных зубов. Иногда у людей с этой патологией молочные зубы не меняются до 30 лет, но при этом отмечается наличие сверхкомплектных зубов.

В большинстве случаев отмечаются также такие симптомы, как брахицефалия, низкий рост (в сравнении с родственниками), гипертелоризм, недоразвитие костей таза, выдающийся вперед и высокий лоб.

У пациентов с классической формой этой патологии обычно нормальный уровень интеллекта, но существует ряд других медицинских проблем. Так, такие люди подвержены рецидивам и осложнениям инфекций ушей, дыхательных путей, у них рано появляются проблемы с суставами и развивается остеопороз, а у детей отмечают легкую степень моторной задержки.

Лечение

Данная болезнь является неизлечимой, поэтому обычно лечение заключается в борьбе с проявлениями этой патологии. Так, в детском возрасте наиболее значимыми считаются проблемы зубов, потому проводится ортодонтическое лечение, удаление сверхкомплектных и молочных зубов.

Проблемы зубов

Проблемы зубов

Также неправильное развитие костей ключицы может привести к общей мышечной слабости рук и сдавливанию плечевого нервного сплетения, в этом случае необходима хирургическая операция. Если же дефект ключицы только частичный, то возможна замена костного дефекта на специальные алло- или аутотрансплантаты. Но при полном отсутствии ключицы хирургическое лечение обычно бессмысленно и приходится обходиться консервативной терапией.

Также важными задачами является профилактика развития остеопороза и предотвращение развития различных инфекций среднего уха и придаточных пазух носа.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ онлайн мастер-классы:

  • «Как в домашних условиях устранить боль в пояснице без врачей и лекарств»
  • «Как в домашних условиях устранить боль под лопатками и в грудной клетке без врачей и лекарств»
  • «Восстановление подвижности коленных и тазобедренных суставов при артрозе в домашних условиях»
  • «Как быстрее просыпаться по утрам без стресса и вреда для здоровья»

Автор мастер-классов - Александра Бонина

  • Врач лечебной физкультуры и спортивной медицины (УГМУ, Екатеринбург, 2014)
  • Фитнес-тренер международного класса с уклоном в спортивную медицину (ACSM, Калифорния, США, 2017)
  • Разработчик программ восстановительных упражнений для позвоночника и суставов
  • Автор книг «Здоровый позвоночник за 2 недели» и «Скажи НЕТ боли в спине и шее» (ЭКСМО, 2017 год)
  • Помогла более 10.000 человек по всему миру избавиться от проблем с позвоночником и суставами
Автор:
Ромащенко Ольга — Медицинский журналист.
Врач-эпидемиолог высшей категории.
Adblock
detector