Черепно-ключичный дизостоз: причины появления и лечение заболевания

Содержание:

Черепно-ключичный дизостоз еще называют синдромом Шейтхауэра-Мари-Сентона, или ключично-черепной дисплазией. Это наследственное заболевание, причиной развития которого является мутация одного из генов в 6-й хромосоме. Передается болезнь по аутосомно-доминантному типу. Данная патология характеризуется частичным или полным отсутствием ключицы, а также дефектами в развитии костей черепа.

Это не единственная существующая форма такой патологии, существует еще черепно-лицевой и челюстно-лицевой дизостоз, а также еще ряд форм. Их довольно часто путают, хотя существует ряд отличий.

Ключично-черепной дизостоз

Ключично-черепной дизостоз

Симптомы патологии

Основными симптомами наличия данной патологии являются:

  • отсутствие или недоразвитие обеих или одной из ключиц, из-за чего плечевой пояс сильно сужен, а надплечья опущены. По этой же причине в плечевых суставах заметна чрезмерная подвижность;
  • задержка окостенения родничков, при этом в некоторых случаях формируются дополнительные костные включения. В некоторых случаях большой родничок так и не закрывается на протяжении всей жизни человека.;
  • присутствие нарушений в формировании корней зубов, а также задержки при прорезывании постоянных и молочных зубов. Иногда у людей с этой патологией молочные зубы не меняются до 30 лет, но при этом отмечается наличие сверхкомплектных зубов.

В большинстве случаев отмечаются также такие симптомы, как брахицефалия, низкий рост (в сравнении с родственниками), гипертелоризм, недоразвитие костей таза, выдающийся вперед и высокий лоб.

У пациентов с классической формой этой патологии обычно нормальный уровень интеллекта, но существует ряд других медицинских проблем. Так, такие люди подвержены рецидивам и осложнениям инфекций ушей, дыхательных путей, у них рано появляются проблемы с суставами и развивается остеопороз, а у детей отмечают легкую степень моторной задержки.

Лечение

Данная болезнь является неизлечимой, поэтому обычно лечение заключается в борьбе с проявлениями этой патологии. Так, в детском возрасте наиболее значимыми считаются проблемы зубов, потому проводится ортодонтическое лечение, удаление сверхкомплектных и молочных зубов.

Проблемы зубов

Проблемы зубов

Также неправильное развитие костей ключицы может привести к общей мышечной слабости рук и сдавливанию плечевого нервного сплетения, в этом случае необходима хирургическая операция. Если же дефект ключицы только частичный, то возможна замена костного дефекта на специальные алло- или аутотрансплантаты. Но при полном отсутствии ключицы хирургическое лечение обычно бессмысленно и приходится обходиться консервативной терапией.

Также важными задачами является профилактика развития остеопороза и предотвращение развития различных инфекций среднего уха и придаточных пазух носа.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатная книга "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать"
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"