Что представляет собой синдром Поттера

Содержание:

Синдром Поттера – врождённая генетическая аномалия, которая связана с нарушением развития почек. Они могут как полностью отсутствовать, так и иметь минимальные размеры и не справляться со своей функцией.

Это является причиной маловодия, что также является причиной появления множественных пороков развития плода, которые можно обнаружить невооружённым глазом. Из-за маловодия ребёнок буквально сдавливается маткой, что и приводит к таким последствиям. В любом случае малыш будет нежизнеспособным и погибает либо в момент родов, либо сразу после них.

Всего принято выделять два варианта болезни. Первый будет носить название почечно-лицевой синдром (Gross). Второй — врожденное поликистозное заболевание.

Причины

Основная причина этой генетической патологии до сих пор остаётся неизвестной. По какой причине у плода полностью отсутствую почки либо они остаются недоразвитыми, до сих пор не удаётся узнать. Из-за того, что почки не выделяют достаточного количества мочи, не пополняется количество амниотический жидкости, а значит, плод сдавливается мышцами матки и формируются различные уродства.

Нет точных данных о том, влияет ли на развитие синдрома наследственность, либо генетическая мутация происходит произвольно ещё во время формирования плода.

Симптомы

Патология диагностируется ещё во время беременности, поэтому у родителей есть время на то, чтобы решить, рожать ребёнка или делать аборт. Для подтверждения генетической аномалии проводится анализ амниотической жидкости или ворсинок хориона.

Симптомов у данной патологии довольно много, что позволяет поставить правильный диагноз сразу после появления ребёнка на свет. В первую очередь это лицо. Оно напоминает лицо инопланетянина – выступающий лоб, уплощённый корень носа, большие глубоко расположенные ушные раковины, гидроцефалия, старческое выражение лица.

Случаются пороки развития рук и ног, часто появляются срощенные между собой пальцы, увеличенное количество пальцев, косолапость и некоторые другие пороки.

Обязательно присутствует порок позвоночника. В основном это клиновидные и блоковидные позвонки, их расщепление, особенно в районе крестца, с появлением грыжи, которая внутри содержит спинной мозг и нервные корешки.

Сочетание таких симптомов позволяет предположить у ребёнка и патологию со стороны почек, и в большинстве случаев это подтверждается. Причём нарушения могут встречаться в разных вариантах и в разной степени тяжести.

Кроме почек, страдают и лёгкие. Может быть их полное отсутствие либо недоразвитие. Могут встречаться и другие нарушения развития, в особенности гортани, пищевода, кишечника, головного мозга, отсутствие пятого пальца.

Чаще всего патология встречается у мальчиков. В основном они очень тяжёлые, летальные. Однако детки, у которых была диагностирована простая форма, могут выжить, но чаще всего остаются инвалидами.

Диагностика

Диагностируется заболевание довольно просто. Во время беременности это можно сделать с помощью УЗИ. В большинстве случаев врачи для уточнения диагноза используют другие методы, и только после этого предлагают женщине сделать аборт, так как ребёнок является нежизнеспособным.

Синдром Поттера у плода — неизлечимое заболевание. Вылечить его нельзя ни у новорожденного ребёнка, ни у плода во время внутриутробного развития. При рождении для диагностики применяется внешний осмотр малыша. Иногда для подтверждения диагноза может понадобиться МРТ или другие диагностические методы исследования.

Лечение

Заболевание имеет настолько серьёзные пороки, что не поддаётся лечению. Поэтому смерть наступает всегда либо после рождения, либо ещё во время внутриутробного периода развития. Пересадка почек не имеет никакого смысла, так как ребёнок имеет немало других пороков развития. Например, сразу после рождения развивается тяжёлая лёгочная недостаточность, что требует немедленного подключения его к аппарату искусственной вентиляции лёгких.

Чаще всего через несколько дней начинается пневмония, а также другие расстройства. Из-за патологии почек из организма не выводится моча, что становится причиной сильного отравления уратами и другими продуктами распада.

Прогноз при синдроме Поттера всегда неблагоприятный. Заболевание всегда заканчивается смертью, которая наступает чаще всего через несколько часов после рождения. Никакая симптоматическая терапия не может облегчить состояния ребёнка.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"