Что такое «мраморная болезнь» и как происходит ее лечение?

Содержание:

Впервые это редкое заболевание было описано и проанализировано германским врачом Альберс-Шенбергом еще в 1904 году. В литературе встречается также под названием остеопороз. Мраморная болезнь затрагивает костный отдел, разрушая баланс между резорбцией и образованием костной ткани. Встречается весьма редко, но со счетов ее сбрасывать врачи не спешат.

Osteopetrosis_pelvis_X-ray

Причины

Мы имеем дело с патологией, обусловленной генетически. У пациентов прослеживаются мутации некоторых генов, отвечающих за процесс синтезирования белков. Без этих генов становится невозможным нормальное функционирование остеокластов. Гены прекращают вырабатывать данный белок либо делают это в недостаточном количестве.

Стоит отметить, что патология передается преимущественно от родителей к детям. Причем симптомы могут не отслеживаться у матери и отца, поскольку рассматриваемый нами ген имеет аутосомно-рецессивную природу.

Кости в нашем организме (как и у рыбок гурами) не ломаются благодаря наличию в них кальция. За упругость и твердость кости отвечает соль, а продуцируют ее остеобласты. Выведение излишков кальция в кровоток осуществляют остеокласты. Мраморная болезнь оказывает негативное влияние именно на остеокласты. Итог — зарастание костных просветов.

Симптомы

Остеопороз делится на две формы, в клиническом течении которых наблюдаются существенные отличия. У детей симптоматика выражена ярко. Вторая разновидность протекает в скрытой форме, ее клинические проявления незначительны. К симптомам недуга относятся:

  • плохое прорезание зубов в детском возрасте;
  • боль в конечностях;
  • высокая степень кариеса;
  • утомляемость в процессе ходьбы;
  • патологические переломы;
  • деформация конечностей;
  • анемия, являющаяся следствием склерозирования костных полостей;
  • деформация грудной клетки и черепа;
  • увеличение лимфоузлов, печени и селезенки;
  • гидроцефалия (наблюдается у детей на первом году жизни);
  • замедленное развитие ребенка;
  • потеря зрения (внутри склерозированного канала происходит давление на зрительный нерв).

На некоторых фото последствия мраморной болезни выглядят жутковато.

Диагностика

    • Рентгенологическое обследование. Всмотревшись в снимки, вы увидите непрозрачную кость со склерозированными полостями.

mrt

  • Семейный анамнез. Обследование близких родственников с целью выявить у них аналогичный недуг либо патологический генотип.
  • Анализ крови (биохимический). Ионов фосфора и кальция будет недостаточно.
  • Пренатальная диагностика. Склонность плода к той или иной патологии можно выявить уже на 8 неделе беременности. На этом сроке диагностируется и остеопороз.
  • Дифференциальная диагностика. Не стоит забывать, что избыточное склерозирование наблюдается и при других патологиях: остеомиелите, рахите, лимфогранулематозе.
  • Общий анализ крови. Цветовой показатель низкий, прослеживается анемия.
  • КТ и МРТ. Врач может спокойно изучить кость и установить степень склерозирования.

 

Лечение

Ученые пока не смогли разработать единую методику, которая бы избавила пациента от мраморной болезни. Поэтому лечение данного недуга считается крайне сложным. Дело в том, что из-за редкости остеопороза материалов клинических наблюдений не хватает.

Мы отметим некоторые ключевые моменты в терапевтическом процессе:

  • Пока оптимально эффективным видом лечения специалисты считают пересадку костного мозга. К сожалению, и этот метод не дает желаемых результатов.
  • Не повредят правильное питание и лечебная гимнастика.
  • Курс лечения проходит за пределами стационара. Терапия направлена на укрепление нервной и мышечной системы.
  • Курортно-санаторное лечение также затормозит ход заболевания.
  • Анемия лечится препаратами, содержащими железо.


Специалисты рекомендуют пациентам с диагнозом «остеопороз» быть предельно осмотрительными. Мизерная, на первый взгляд, травма иногда становится причиной сложного перелома. В будущем есть вероятность получить инвалидность, поскольку такие переломы крайне тяжело срастаются.

Советы

Пациенты нуждаются в качественном, тщательно сбалансированном питании. Дома имеет смысл заняться обустройством зоны комфорта. Вам потребуется:

  • специальная ванна с низкими краями;
  • кресла и стулья, оснащенные высокими спинками (позвоночник не должен перенапрягаться);
  • машина, оборудованная регулируемым сиденьем.

Постарайтесь избавиться от всевозможных приступков и порожков в жилище. Не переносите тяжести. Перестройтесь на ношение ортопедической обуви.

Кардинальным образом эти маленькие хитрости проблему не решат, но основательно облегчат жизнь и дадут вам главное — надежду. Ведь могут наступить лучшие дни, когда фармацевтами будут разработаны препараты, способствующие скорейшему выздоровлению даже самых безнадежных больных.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"