Что за патология лиссэнцефалия?

Содержание:

Лиссэнцефалия – патология мозга, когда полностью отсутствуют извилины больших полушарий. Второе название – гладкий головной мозг. Патология является врождённой, и формируется при недостаточной миграции зародышевых нервных клеток из нервной трубки.

Самой тяжёлой формой считается агирия. Это довольно редкий порок, который может развиваться как самостоятельно, так и в сочетании с прочими болезнями. Встречается независимо от пола.

Виды

Лиссэнцефалия головного мозга может затрагивать как оба полушария, так и только некоторые участки. В зависимости от тяжести следует выделять агирию, когда извилин нет вовсе, и пахигрию, при которой имеется всего пара извилин небольшой глубины.

Всего принято выделять пять типов болезни. И связаны они будут с мутацией того или иного гена.

К первой группе будет относиться разновидность с мутацией гена LIS1, с мутацией гена DCX, синдром Миллера-Дикера, а также тип, который развивается по неустановленном причинам, которые вполне могут и не иметь генетического характера.

Ко второй группе будет относится Х-сцепленное наследование с отсутствием мозолистого тела.

Третья группа проявляется врождённым недоразвитием мозжечка. Сюда же относится синдром Норман-Робертса.

Четвёртая группа – это микролиссэнцефалия.

Пятая группа – сразу несколько синдромов, среди которых самыми частыми можно назвать синдром Уокера-Варбурга (HARD(E)-синдром) и синдром Фукуямы.

Причины

Так как причина болезни установлена, а это нарушение миграции нейронов ещё в первые месяцы формирования плода, то причин для этого можно назвать несколько.

В первую очередь – мутация двух генов, которые расположены в разных хромосомах. Также причиной может стать частичное нарушение в строении одного из генов в 17 хромосоме. Тогда заболевание будет наследоваться аутосомно-рецессивно.

Если данная патология происходит у мальчиков, тогда развивается полное отсутствие извилин обоих полушарий. У девочек же диагностируется двойная кора. В этом случае тип мутации – Х-сцепленный рецессивный.

Кроме генетических причин, в качестве провоцирующего фактора следует назвать вирусную инфекцию организма женщины или плода, а также плохое кровоснабжение матки на первых месяцах беременности.

Симптомы

Лиссэнцефалия у детей может иметь самые разные симптомы. Всё зависит от степени поражения мозга. При классическом типе заболевания проявления будут следующими:

  1. Отставание в росте, физическом, психическом и эмоциональном развитии.
  2. Небольшой размер головы.
  3. Судороги, которые могут быть как с первых дней жизни, так и с полутора лет.
  4. Симптомокомплекс, который называется «вялый ребёнок».

Порой заподозрить, что с малышом что-то не так, получается далеко не сразу после появления на свет, и многим деткам диагноз ставится уже после года.

Синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера проявляется несколько иначе. Это изменения формы лица, увеличенное расстояние между парными органами, медленный рост, а также патологии со стороны сердца, почек, желудка и кишечника.

При синдроме Нормана-Робертса заметны увеличенное расстояния между глазами, небольшой размер головы, покатый лоб, приступы эпилепсии, умственная отсталость. При МРТ – исследовании выявляются самые разные изменения в мозжечке и стволе головного мозга.

При синдроме Уокера-Варбурга в первую очередь страдают глаза. У ребёнка отмечается отслойка сетчатки, катаракта, аномалии развития мышц и скелета. Также имеется гидроцефалия и задержка умственного развития.

Диагностика

Лиссэнцефалия — довольно редкая патология. Однако диагностика этого состояния разработана хорошо. Первое УЗИ для оценки состояния мозга проводится в 22 – 23 недели. Именно в это время можно заметить первые нарушения в формировании головного мозга плода.

После рождения идеальным методом станет проведение МРТ. Но делается оно только под общим наркозом, так как для лучшего эффекта во время процедуры ребёнок не должен двигаться.

Генетический анализ позволяет определить тип наследования и вариант имеющегося синдрома.

Лечение

Лиссэнцефалия у детей – неизлечимое заболевание. Терапия проводится только симптоматическая. До скольки живут малыши с таким диагнозом? Большинство погибает ещё в первый год. Лишь в редких случаях малыш доживает до 3 лет. Причина смерти – острая сосудистая недостаточность или остановка дыхания. Также эти дети не умеют глотать и практически с самого рождения находятся на аппарате ИВЛ.

Прогноз для заболевания всегда неблагоприятный. Продолжительность жизни будет зависеть от тяжести имеющихся симптомов, а также от ухода за пациентом. Практически все дети с рождения являются глубокими инвалидами.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Автор:
Самохина Анастасия — Медицинский журналист. Медсестра
в отделении травматологии и ортопедии, и отделении неврологии.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"