Что за патология синдром Альперса?

Содержание:

Болезнь Альперса (прогрессирующая церебральная полидистрофия) относится у неврологическим нарушениям с прогрессированием в течении, с началом развития в детском возрасте и преимущественно последующим осложнением в виде серьезных патологических процессов. Первоначально был описан Альфонсом Мария Якобом, который был учителем нейрохирурга Бернарда Якоба Альперса из США. Этот врач опубликовал результаты исследования своего ученика в начале тридцатых годов 20 века.

Эпидемиологические сведения

Современные исследования предоставляют доказательства, что в болезнь вовлекаются  лица обоих полов в одинаковом соотношении.

Такое заболевание в основном начинается в раннем детском возрасте.  Однако, часть клиницистов считают, что по причине практической трудности в диагностировании настоящая частота распространения патологического процесса значительно выше, чем официальные статистические данные. Вероятнее, болезнь Альперса поражает меньше, чем у одного на 200 тыс. человек.

Этиологические факторы

Большая часть исследователей предполагают, что этот синдром выступает не отдельным заболеванием, а клиническим проявлением иных синдромов и нарушений. Другая же часть ученых считают, что синдром Альперса имеет аутосомно-рецессивное наследственное проявление. В иных вариантах врачи вносят этот  патологический процесс в прионовую группу.

Симптоматическая картина

Патологический процесс обычно имеет начало в раннем детском возрасте. Начальными проявлениями выступают судороги, которые могут возникнуть и в любой момент в период от трех месяцев до пяти лет. Потом клиника проявляется отсутствием координации движений, неполным параличем и подергиванием мышечных волокон. У большей части детей отмечается гипотоничное состояние. По результатам МРТ в некоторых вариантах наблюдается увеличенная плотность серого вещества головного мозга. Как правило, заболевание имеет связь с поражением печеночной ткани.

Умственная отсталость в основном характеризуется как тяжелая и с тенденцией к прогрессированию. Проблемы с запоминанием и рассуждением тоже  могут проявиться у больных со временем. На более поздних этапах развития некоторые больные ощущают потерю самоконтроля над двигательными актами верхних и нижних конечностей (так называемая «спастическая тетраплегия»). С течением времени у одних больных иногда развивается цирротическое поражение печени, у других же лишь легкая желтушность без проявлений цирроза. Часть заболевших могут потерять зрение по причине развившегося атрофического процесса в зрительном нерве.

Синдром Альперса имеет две разновидности:

  • Ранняя. Характеризуется тяжелым течение уже при рождении. Симптоматическая картина складывается из микроцефалии, внутриутробной задержка роста и понижения массы плода, деформирования грудной клетки, ограниченной подвижности суставных сочленений, затрудненного глотательного процесса.
  • Поздняя. Симптоматическая картина начинает проявляться в возрастном периоде от шестнадцати до восемнадцати лет.

Диагностическое исследование

Процесс диагностирования при этом заболевании в младенчестве основывается на тщательном клиническом обследовании, подробном изучении анамнестических данных больного, а также на основании результатов нескольких специализированных исследований (к примеру, при осуществлении МРТ мозговой ткани возможно выявление дегенеративного процесса в коре, а в некоторых вариантах и иных церебральных зон).

В современном медицине имеется несколько диагностических обследований:

  1. Биохимический анализ. Направлен на выявление повышенного содержания молочной и пировиноградной кислоты, билирубина (прямого и непрямого). В случае позднего диагностирования показатель – сниженная концентрация альбумина, протромбина на фоне гиперсодержания аммонийных солей в крови.
  2. Электроэнцефалография (ЭЭГ), способствует обнаружению спаечного процесса в церебральной ткани и медленноволновой активности с высокой амплитудой.
  3. МРТ показывает на повышение сигнала в корковой зоне головного мозга, таламической системы и в затылочных областях в режиме Т2-снимка.
  4. Морфологическое обследование позволяет выявить генерализированную атрофию мозговой ткани, спонгиозного дегенеративного явления в сером веществе, определить некроз нейронов и наличие астроцитоза. На фоне этого в печени отмечается пролиферирование желчных протоков, жировой дистрофический процесс, фиброз, ненормальные величины и формы митохондрий. В биоптате мышечных волокон накапливаются липидные субстанции.

Лечебные мероприятия

На современном этапе отсутствует какое-либо патогенетическое лечение, позволяющее остановить патологический процесс в организме.Тем не менее, некоторые из симптомов можно взять под контроль с тем, чтобы пациент чувствовал себя как можно комфортнее, при этих обстоятельствах.

Физиотерапевты иногда помогают родителям в поиске более комфортных положений для малыша в сидячей либо стоячей позиции. Остальные терапевтические методики болезни Альперса исключительно симптоматического и поддерживающего направления.

Прогностические сведения

Жизненный прогноз для заболевших этим заболеванием неблагоприятный, поскольку в большей части патологический процесс оканчивается летальным исходом на протяжении  первого десятилетия. Принцип таков – чем ранее проявляется заболевание, тем ранее ребенок умрет.

К самым распространенным причинам смерти при этом заболевании выступает печеночная недостаточность. Тем не менее, смертельный исход может быть по причине развития сердечно-дыхательной недостаточности.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"