Дистальная спинальная амиотрофия — виды и лечение

Содержание:

Дистальная спинальная амиотрофия – наследственная патология, которая характеризуется поражением двигательных нейронов, расположенных на передних рогах спинного мозга.

Несмотря на свою редкую встречаемость, эта болезнь является одной из самых распространённых. Передаётся она по аутосомно-рецессивному типу, причём ген закодирован в 5 хромосоме.

Впервые ген, который отвечает за данную патологию, был идентифицирован в 1995 году. Всего из 10 тысяч новорожденных такое отклонение встречается у одного. Причём большинство из них не переживают свой первый день рождения.

Однако патология способна начать проявляться практически в любом возрасте и не обязательно сразу после рождения — это может быть и юношеский возраст, и даже старческий.

Виды заболевания

Первый тип носит название младенческий и проявляется с первого дня после рождения до 6 месяцев. Чаще всего смерть наступает в первый год жизни. Это одна из самых неблагоприятных форм этого заболевания. У малыша есть трудности с дыханием, глотанием, сосанием, он неспособен держать голову и даже не сидит.

Второй тип носит название промежуточный. Дистальная спинальная амиотрофия начинает проявляться в возрасте 7 – 18 месяцев. Детки в этом возрасте с данными проблемами могут самостоятельно сидеть, но никогда не смогут научиться ходить. Прогноз полностью зависит от того, какие именно мышцы вовлечены в патологический процесс.

Третий тип – юношеский. Развивается после 18 месяцев. Это самая благоприятная форма развития болезни. Пациент может самостоятельно стоять, но при этом испытывает сильную слабость, поэтому в скором времени он начинает передвигаться только в коляске.

Четвёртый тип – взрослый. Развивается после 35 лет. Практически не влияет на продолжительность жизни. Присутствует слабость проксимальной мускулатуры, снижаются сухожильные рефлексы, в итоге это приводит к тому, что пациент неспособен самостоятельно ходить.

Более редкие формы

Одна из форм этого заболевания может начинаться в возрасте 40 – 60 лет, при этом наблюдается медленное прогрессирование.

Есть и другая форма, которая также носит аутосомно-рецессивный характер и при этом отмечается поражение мышц рук и некоторые тяжёлые респираторные осложнения.

Третий вид описан только в одной семье во всём мире, причём нигде больше эта патология больше не была выявлена.

Четвёртая форма относится к тем заболеваниям, которые прогрессируют очень медленно. И ещё одна разновидность отличается тем, что наступает поражение голосовых связок.

Причины

Практически во всех случаях болезнь носит наследственный характер. Она может никак не проявляться у родителей, причём если она есть как у отца, так и у матери, то риск развития патологии увеличивается до 50%.

В очень редких случаях заболевание появляется как спонтанная мутация. При этом родители ребёнка оказываются абсолютно здоровыми. Что именно стало причиной такой мутации, остаётся неизвестно.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день дистальная спинальная амиотрофия неизлечима. Однако при правильном подходе к терапии можно замедлить прогрессирование и продлить жизнь человеку до 10 – 15 лет.

Сделать это помогают самые разные препараты – нейротрофики, витамины. Они помогают замедлить процесс разрушения нервной ткани.

Обязательно каждый день надо проводить занятия ЛФК, причём выбирать следует те упражнения, которые помогают задействовать истончённые мышцы. После проводится лечебный массаж всего тела.

Обязательно использовать принцип дробного питания – кушать нужно до 6 раз в день маленькими порциями. В блюда надо включать клетчатку и обязательно отказаться от жареного, солёного или острого.

С самых первых дней проявления заболевания необходимо начать проводить сеансы физиотерапии, а также использовать бальнеотерапию. Особенно хорошо помогают сероводородные и радоновые ванны. Для стимуляции нервной проводимости требуются курсы иглоукалывания.

Прогноз по этому заболеванию всегда неблагоприятный. Смерть наступает в первый год после рождения, а при развитии болезни в более старшем возрасте продолжительность жизни может составить до 3 – 5 лет.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Автор:
Самохина Анастасия — Медицинский журналист. Медсестра
в отделении травматологии и ортопедии, и отделении неврологии
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"