Формы, диагностика и терапия миотонии

Содержание:

Миотония – это редкое наследственное заболевание нервно-мышечного характера, которое характеризуется длительными тоническими спазмами мышц. Наиболее распространёнными формами можно считать:

  1. Дистрофическую миотонию, которая бывает двух типов.
  2. Хондродистрофическую.
  3. Конгенительную аутосомно-доминантную.
  4. Конгенитальную аутосомно-рецессивную.
  5. Парамиотонию Эйленбурга.
  6. Нейромиотонию.
  7. Миотонию Томпсона.

Все заболевания этого типа связаны с нарушением в строении генов, поэтому вылечить недуг не получится никогда, можно проводить только симптоматическую терапию, которая облегчит общее состояние и снимет симптомы.

Самая распространённая форма

miotonСамой распространённой формой считается миотония Томпсона. Чаще всего недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть для того, чтобы болезнь себя проявила, достаточно всего лишь одного дефектного гена одного из родителей. В некоторых случаях возможен и аутосомно-рецессивный тип наследования, при этом для возникновения недуга необходимо наличие по одному гену от каждого из родителей. При этом болезнь протекает более тяжело и начинает проявляться в раннем возрасте.

В первом случае заболевание проявляется в более позднем возрасте – 10 – 12 лет. Основной признак – симптом «кулака». При этом пациент не может быстро сжать и разжать кулак. Чтобы сделать это простое действие, человеку необходимо время и усилия.

Скованность наблюдается и при разжимании челюстей, при попытке зажмуриться или быстро встать со стула. Ещё одна особенность заболевания в том, что некоторые мышцы со временем делаются гипертрофическими, что и создаёт впечатление о том, что у человека атлетическое телосложение. При этом сила в мышцах может быть и сохранена.

Миотония Томсена названа в честь датского терапевта Асмуса Юлиуса Томаса Томсена. Он наблюдал этот недуг в своей семье на протяжении 4 поколений. За это время его перенесли более 20 человек, да и сам Томсен тоже. Все его дети, а их было 6, тоже унаследовали эту патологию.

Дистрофическая миотония

Этот вид патологии начинает проявляться после того, как ребёнку исполнится 5 лет, хотя в некоторых случаях первые признаки могут появиться и возрасте до 35 лет. При этом типичные симптомы этой патологии сочетаются с признаками миопатии, поражением сердца и сосудов, а также с патологией ЦНС, нарушениями в эндокринной системе и в сочетании с катарактой.

Основной симптом – миотонические спазмы, которые особенно характерны в жевательных мышцах и в мышцах рук. В отличии от миотонии Томсона, мышцы начинают атрофироваться. После длительного течения заболевания симптомы постепенно угасают, но им на смену приходит прогрессирующая мышечная дистрофия.

К осложнениям, которые могут развиться, можно отнести:

  1. Апноэ во время сна.
  2. Застойную пневмонию.
  3. Аспирационную пневмонию.
  4. Аритмию.
  5. Снижение интеллекта.

В большинстве случаев дети отстают в психическом развитии и находятся на стадии лёгкой дебильности. Эти симптомы характерны для классического проявления заболевания. Но есть ещё и врождённая форма, которая может диагностироваться на стадии внутриутробного развития. При этом отмечается снижение активности плода, которое без труда диагностируется с помощью УЗИ.

После рождения сильно выражены симптомы миопатии. Отмечаются затруднения при вскармливании, дыхательные расстройства, миотония начинает проявлять себя намного позже. При этом у ребёнка отмечается олигофрения и задержка моторного развития. Заболевание может прогрессировать невероятно быстро, что приводит к смерти в первый год жизни.

Диагностика

Диагностика миотонии у детей не представляет каких-либо затруднений. Предположить заболевание неврологу помогают внешние признаки и наличие патологии со стороны сердца и сосудов, эндокринной системы. Также обязательно проводится генетический анализ для подтверждение диагноза. К дополнительным методам можно отнести:

  1. ЭКГ.
  2. Электромиографию.
  3. Электронейрографию.
  4. Исследование уровня гормонов.

При необходимости к диагностике могут быть привлечены и другие специалисты – кардиологи, эндокринологи, андрологи, генетики, гинекологи.

Симптоматическая терапия

На сегодняшний день не разработано ни одного кардинального метода лечения миотоний, который бы привел к выздоровлению. Основное лечение направлено на использование правильного питания, причём при каждом виде миотоний оно может быть своё, на профилактику простудных инфекций, так как они приводят к развитию спастических приступов.

Уменьшить миотонические проявления помогает применение таких лекарственных препаратов, как хинин, новокаинамид, дифенин, диакарб. В некоторых случаях могут быть выписаны анаболические стероиды и витамины разных групп, но чаще всего это витамины группы В. В некоторых случаях стойкая ремиссия может наступить при правильно подобранной дозе иммуноглобулина, преднизолона и циклофосфамида.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатная книга "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать"
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"