Содержание:
Болезнь Гоше – расстройство метаболического процесса сфинголипидов, являющейся ответом на недостаток разрушающего глюкоцеребразид фермента, результатом болезни является накопление глюкоцереброзида.
Патология проявляется в виде гепатоспленомегалии либо трансформирования центральной нервной системы. С целью точного и верного диагностирования проводятся, цитохимические исследования лейкоцитарных клеток.
Патология не относится к распространенным патологиям, имеет наследственный путь передачи, когда оба родителя носят аномальный ген. Впервые заболевание было описано в 1882 г.
Патогенетический механизм
Дефицит фермента β-глюкоцереброзидазы способен привести к накоплению огромного объема питательной среды для микробов в клетках макрофагальной системы организма. Преимущественно такой патпроцесс возникает в железах и в костномозговых и селезеночных клетках.
Классификация
На современном этапе в медицине имеется три разновидности этой патологии
- І вид. Зачастую наблюдается у лиц, прошедших пубертатный период. Характеризуется постоянством с вялым течением. Это наиболее распространенная разновидность, при которой отсутствует повреждение ЦНС.
- ІІ вид. Поражаются в основном дети. Наблюдается довольно-таки редко. Основой патологического процесса выступает поражение нейоронов, которое ведет к полной атрофии всей нервной системы. В этом случае ребенок погибает в младенческом возрасте.
- ІІІ вид. Это – редкий «ювенильный» вид с меньшей выраженностью симптоматики и обязательной атрофией нейронов. Такая разновидность характеризуется постепенным течением и хаотическим вовлечением в патологический процесс всей нервной системы.
Существование поликлиничностью в проявлении и полипатологическим процессом подтверждает разнообразную трансформацию в гене глюкоцереброзидазы на хромосоме І. Вопреки этому может существовать патологический процесс различной выраженности в одном генотипе. Основную роль в мощности трансформирования отводится резкому увеличению объема макрофагальных клеток в органах, которые и выступают ответом на образование огромного объема глюкоцереброзида.
Зигота Гоше обычно представлена в виде овала величиной примерно 70-80 мм с цитоплазмой бледноватого окрашивания. Имеет два или более ядра с повышенным пигментированием, увеличивающемся к периферическим отделам. В середине ядер располагаются нитеподобные белковые образования, размещенные симультанно в отношении между собой.
По мере течения патологии накапливается бета-глюкоцереброзид. Он способен оседать в осадок в окруженных мембраной органоидах клеток и формировать продолговатые трубоподобные структуры размером от 20 до 40 мм в длиннике, визуализируемые при увеличении в 2-3000 раз.
Симптоматическая картина
Существуют три типа, отличающихся активностью органического вещества, характером симптоматической картины:
- I типу характерна наибольшая частота распространения – примерно у 90% заболевших (не нейронопатический).
Показатель активности органического вещества на высоком уровне. Начальные проявления возникают с двух лет и преклонных лет. Главными признаками выступают увеличение селезенки (спленомегалия), трансформация костной ткани, замедленное физиологическое развитие, запоздание полового созревания, геморрагии в дерму, которые особенно проявляются носовыми кровотечениями. После рентгенологического исследования выявляется расширение эпифизальных частей длинных костей, костная пластинка ротовой полости истончена. - II типу свойственна наименьшая частота возникновения (острое течение, нейронопатическая форма). В этом случае отмечается снижение остаточной активности органического вещества. Начальные серьезные симптомы выявляются в раннем возрасте – сразу же после рождения. Основная симптоматика – стремительно развивающиеся расстройства неврологического статуса: неэластичность, судорожное состояние. Эта форма часто приводит к гибели больного в возрасте около двух лет.
- III тип относится к средней распространенности – подострое течение, нейронопатическая форма. Показатель активности органовещества и тяжесть патологического процесса на уровне промежуточных показателей — между I и II типами. Начальные признаки обнаруживаются еще в детском возрасте. Клиника может менять свою выраженность в соответствии с разновидностью. Следует отметить стремительно развивающуюся деменцию (слабоумие), расстройство координации движений, инфицирование органов и костных тканей и дегенеративные патологии ЦНС с помутнением роговицы. В случае перерастания больным подросткового периода возможна активная жизнедеятельность долгое время.
Диагностирование
Постановка диагноза основана на цитохимической оценке лейкоцитов. Типы и носительство выявляется на основе исследования характера мутаций. Наличие зигот Гоше имеет диагностическое значение.
Лечение
При I и III типах показана заместительная терапия специальными комплексными препаратами с применением плацентарной либо рекомбинантной глюкоцереброзидазы. При II типе лечение не приносит никаких результатов, поскольку до конца не выявлено. Пациентам с заместительной терапией показано:
- Ежедневное наблюдение за уровнем красящего вещества и бесцветных клеток крови;
- регулярный контроль печеночных и селезеночных размеров посредством КТ либо МРТ;
- контроль повреждения костей с помощью двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии либо МРТ.
Иссечение селезенки (полное или частичное) в основном показано больным с малокровием, сниженным объемом лейкоцитов и тромбоцитов в крови, и когда присутствует стремительное увеличение селезенки.
В качестве основательного лечения рекомендуется пересадка костного мозга либо стволовых клеток, но эта методика применяется в исключительных случаях.
