Аутизм может быть вызван новыми мутациями генов

Новое исследование показало, что большинство случаев аутизма, по-видимому, связаны с появлением новых мутаций, которые не унаследованы от родителей.

По мнению исследователей, «рискованные» мутации, наблюдавшиеся у детей, но не у их родителей, были обнаружены как в белковых кодирующих, так и в регуляторных областях генома, которые не содержат генов, но регулируют их активность.

Ученые из Вашингтонского университета сравнили геномы 516 человек с аутизмом с геномами их родителей или братьев без этого расстройства.

Сравнивая геномы всех членов семьи, авторы надеялись выявить новые мутации, которые с большей вероятностью появятся у пострадавшего ребенка и, скорее всего, будут связаны с повышенным риском развития аутизма.

Исследователи отметили, что мутации, которые, как правило, проявлялись в некодирующих областях геномов, происходили в областях, которые, как известно, влияют на активность генов в нейронах, расположенных глубоко в мозге в структуре под названием стриатум.

Считается, что эта часть мозга играет определенную роль в некоторых проявлениях аутизма.

Полученные данные свидетельствуют о том, что относительно небольшое количество новых мутаций в генах, связанных с риском аутизма, необходимо для увеличения вероятности возникновения этого расстройства.

Исследование было опубликовано в журнале «Cell».